ריבשה X -ה תנומסת


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

איה (יחה לש את ןיערג לכב אצמנה - השרותה יאשונ - םימוזומורכה ךרעמ) םונגה תקירס
הזה טקיורפב .תויטנג תולחמל רומאה לכב תובושח תואצות בינמה יתרקוי ימלוע טקיורפ
יוהיזלו םינג תקירסל תובר ומרת רשא ,תירלוקלומ היגולויב לש תומדקתמ תוטיש םימשיימ
.תויטנג תולחמל תומרוגה (םייטנג םייוניש) תויצטומ
תיטנג הלחמ לש תנומסתב םגפהו ןגה תאיצמ אוה טקייורפב םילודגה םיגשיהה ןמ דחא
תויטנג תולחמל םיארחאה םינג דוע ולגתנ הז רקחמ תובקעב ."ריבשה X-ה" םשב העודיה
.ןונגנמ ותוא ןהב םייקש תורחא

ילכש רוגיפ
,םירכזב רקיעב העיפומה ילכש רוגיפל רתויב החיכשה תיטנגה הביסה איה ריבשה X-ה תלחמ
ריעהמ האצומש הדעב דחוימבו ,תוינקירפא-ןופצ תודעב ,תיסחי ,ההובג תוחיכשב תעגופו
.הבר'ג
ןייצמ ,ןיבר יאופרה זכרמה ,ןוסניליב סופמקב הקיטנגל הקלחמה להנמ ,טחוש יכדרמ 'פורפה
.רתויו 1000-ל דחאב הלחמה תעגופ לארשיבש

הלחמה םירבגב .השרותב רבעומה ילכש רוגיפ לש רתויב החיכשה הרוצה איה תאזה תנומסתה
,שאר ףקיה ןוגכ םירביא לש ,תיסחי ,רתי-תלידגב הוולמה ,השק דע ינוניב רוגיפב תנייפואמ
םירבסומ אל םירקמב .תוחפ רומח ילכשה רוגיפה ,םישנב .םילודג םיכשאבו םיינזואו רטנס
שיו ,ריבשה X-ה תנומסת איה הביסהש דשח םייק ,םזיטואו בשקב תוערפה ,ילכש רוגיפ לש
.תנומסתה יוהיזל תוגוהנה תוקידב רובעל

יושע הז םגפ .ןגה לש םיוסמ עטקמב שחרתמה םגפמ תעבונ הלחמהש ריבסמ טחוש 'פורפה
,םגפה םצעתמ תורזחה רפסמ לדגש לככ .האירב הייסולכואב םג םימעפ רפסמ ומצע לע רוזחל
.ודוקפתבו ןגה הנבמב יוניש םרגנו

הלחמה ןוחבא
ןחבאל רשפאתה ךכב .X םוזומורכב רובש רתא וליג םירקוחה .1977 תנשב הנחבוא הלחמה
עוציבל השק התיה איה :םיבר תונורסחב התקל הקידבה םלואו ,הלחמב םילוחה םישנא
.הנימא-יתלבו הרקי ,תינכט הניחבמ
לש תיסחי-לקו ןימא ןוחבאל ךרדה החתפנו הלחמל יארחאה ןגה אצמנ םינש שולשכ ינפל
הלחמהש הלא יבגל קר אל - תוקידבה ףקיה תא ביחרהל הרשפיא וז ךרד תצירפ .םילוחה
תדלל םילולעה ,רקיעב םישנ ,הלחמה יאשנ יבגל םג אלא ,קהבומו רורב ןפואב םהב האטבתה
.ילכש רוגיפ םע םידלי

הרמוח תוגרדב עיפוהל לוכי ןגב םגפהש איה" ,טחוש 'פורפה ריבסמ ,"ןוחבאב תויעבה תחא"
לש הרקמב ,ךכ .תונוש תואדו תוגרדב ויהי הלחמה לש םיינילקה םינמיסה םג ןכלו ,תונוש
רותיאל רקס תוקידב ץראב תוכרענ ךכיפל .הלחמה ינמיס טעמכ םירכינ אל - דואמ לק םגפ
."ריפש ימ תוקידב ,רתיה ןיב ,תרבוע ,תיאשנ האצמנש ,ןוירהב השיא .הלחמה יאשנ

םישנבו םירבגב הנוש יוטיב
.םישנבו םירבגב הנוש םוגפה ןגה לש ויוטיב
ןייוצמ ,בוט-םש הגנ ר"דהו טחוש יכדרמ 'פורפה םה וירבחמש ,ריבשה X-ה תנומסת לע רמאמב
20% דועב ,ילכש רוגיפב םיקול ריבש X םוזומורכ ילעב םירבגהמ 80% קרש רתיה ןיב
םיבשחנ םהו ,םיינילק םינמיס אטבל ילבמ (יטנג יוניש) היצטומה תא םיאשונ םירבגהמ
.דבלב םיאשנכ

םישנה ןמ 55% ברקב .תולוח ןניא ךא ,היצטומה תא תואשונ םיאשנה לשו םילוחה לש םהיתונב
תוקול תויאשנה ןמ שילש קר ךא ,(X םוזומורכב ריבש רתא) הלחמל ןמיסה אצמנ תויאשנה
אלב תויאשנלש דועב ,הלוח רכז אצאצל 50% רועישב ןוכיס תולוחל .ילכש רוגיפב
.(38%) רתוי ךומנ ןוכיס םיינילק םינמיס

הדיחיה ךרדהו ,םישנל רקיעב תעגונה ,םיאצאצל הלחמה תשרוהב הכורכש ,היעב אופא תמייק
.הלפה איה םילוח םיאצאצ תדלוה עונמל

תרמוא ,עוגנ ןושארה אצאצהו ,הלחמה תיאשנ איה השיאש הדבועה םאה
?הלחמב וקלי םיפסונ םיאצאצ םגש
.הלחמה עיפות אל תיאשנה לש םיאצאצה לצאש ןכתיי .חרכהב אל :טחוש 'פורפה

ריבגהל םייושע ,תוינקירפא-ןופצ תודעמ םאצומש ,גוז-ינב יאושינ םאה
?ריבשה X-ה תנומסתל ןוכיסה תא
איה דבלב םאהש ,תיטנג הלחמ לש גוסב רבודמה .הנשמ וניא יתדעה בוריעה
.םיאבה תורודל התשרוה תא תעבוקש

?םייאופרה םיכרצה לע הנוע םיאשנ רותיאל רקסה תוקידב םאה
.הלחמה יאשנ תא רתאל תולוכי ןה ,הלאכ תוקידב תוכרענ םנמא רשאכ

?לארשי לכב ןוכיסה תייסולכוא תא תופיקמ ןניא וללה תוקידבה
הריחמ) יטרפ ןפואב תישענ איהו ,םיתורישה לסב תללכנ הנניא הרגשב הקידבה
ןכ ומכ .הז םוכס םלשל ,תולוכי וא ,תונכומ ןלוכ אלש ןכתיי .(ח"ש 320 -
.וז תיאופר היעבל ללכ תועדומ ןניא תובר םישנ

?ריבשה X-ה תנומסת תוקידב תוכרענ םילוח יתב וליאב
.הקורוסבו םילשורי הסדהב ,בוליכיאב ,רמושה לתב ,ןיבר יאופר זכרמב

?הלחמל אפרמ אוצמל חילצי עדמהש םייוכיסה םהמ
ענומ לופיט לכ ןיא העש יפלו ,םיקוחר םיארנ הלחמה יופירל םייטנג םילופיט
.ריבשה X-ה תנומסתל

םינתיא :רוקמ
96 לירפא :ךיראת
םהרבא :רבחמה םש
גלפ
2-3 :'מע



אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Genetic Screening and Preimplantation Sex Selection in Halakhah
thrive@health - J Pediatr 1993 Feb: Molecular genetic advances
in fragile X syndrome
Transgenic mouse model for the fragile X syndrome
Fmr1 knockout mice: a model to study fragile X mental retardation

למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©