ןינהו באה אענצמ - ןינלא-לינפ ףדוע


הירונוטקלינפה תלחמ
הלחמ ההזמ יגברונ יאמיכ
ןוכשת דדבל הדע
תחא קר שי תלשוש
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

הירונוטקלינפה תלחמ


םהב ,קסויקו תלוכמ לכל וז הלחמ לש העמש עיגה םויכ - ( PKU רוציקבו) הירונוטקלינפ
םירהזומ הירונוטקלינפב םילוחהש ,םייטרפסאב םיקתוממה תוירולק-ילד תואקשמ םירכמנ
הצמוחה רורחש ךות ףוגב קרפתמ (רטסא-ליתמ-ןינלא-לינפ-ליטרפסא) םייטרפסאה .ונממ
.PKU לש קהבומה הנמיס אוה םדב הלש ףדוע - ןינלא-לינפ תינימאה

ינפמ ,ונוזמב ןלבקל בייח םדאהש ולא - תויחרכהה תוינימאה תוצמוחה לע תינמנ ןינלא-לינפ
רקיעב - ףוגל תוינויח ןתויהבו ,םירחא םירמוחמ ןתריציל םיימיכויב םינונגנמ ול ןיאש
ןונגנמ ,ןינלא-לינפ יפדוע קוליסל ליעי ןונגנמ ףוגל שי ,תאז תמועל .םינובלחה תיינב םשל
תא ךפוה הז םיזנא .דבכה-יאתב רצוימה ,(ה"אפ) זליסקורדיה-ןינלא-לינפ םיזנאה ורקיעש
תוצמוחכ ןהומכ) ןיזוריטו ןינלא-לינפ .ןיזוריט תינימאה הצמוחל תפדועה ןינלא לינפה
אצומ רמוחכ ףוגב תשמשמ םג ןיזוריט ;ףוגה ינובלח תיינבל תושמשמ (תורחא תוינימא
.ןינלמ ןעבצה לשו (ןימפוד ,ןילנרדא ,ןיסקורית) םייבצע-םיכוותמו םינומרוה לש םרוצייל

םדא ,ונייהד) ה"אפ םיזנאה רוציי לע יארחאה ןגה לש םוגפ עפומל טוגיזומוה אוהש םדאל
האצותכ .ןינלא-לינפ יפדוע קוליסל ליעי ןונגנמ ןיא (ה"אפל םימוגפ םיללא ינש ויאתבש
ןוגכ ,ןינלא -לינפ לש םיגירח םירצות וב םיעיפומו ,םדב וז תינימא הצמוח תמר הלוע ךכמ
םיעיפומ ןינלא-לינפ לש תיסחי-םיהובג םיזוכיר .תיבוריפ-לינפ הצמוחו תיטצא-לינפ הצמוח
ןיזוריטב טועימ ףוגב שי דבב-דב .ןתשב םישרפומ םיגירחה הירצותו ,הרדשהו-חומה-לזונב םג
,רעשל ההכ ןווג הנקמש ןעבצה ,ןינלמ ההכה (טנמגיפה) ןעבצה אוה םהמ דחא - הירצותו
הנוצמיח ידי לע ,ןיזוריט לש ףדועמ תולקב רטפיהל לגוסמ ףוגה ,בגאו .ןיעה-תיתשקלו רועל
.סברק לגעמב הקוריפו

הלחמ ההזמ יגברונ יאמיכ


רווחמ אלש ןונגנמב - םרוג ןינלא-לינפב ףדועה :חומה אוה הירונוטקלינפב ירקיעה עגפנה
לש םיגירחה םירצותב אוה העיגפה רוקמש ןכתיי .חומב העיגפל - וכרצ-לכ ןיידע
לע תורחא תוינימא תוצמוחב הרחתמ תפדועה ןינלא-לינפהש איה תפסונ תורשפא .ןינלא-לינפ
ינמיס .םיאתל תומיוסמ תוינויח תוינימא תוצמוח תקפסה תעגפנש ךכ ,םיאתל הרידחה
ישדוחל דע ה"אפ רציימ ונניא אליממ ןיקת רבוע לש דבכ :הדילה תעב םילגתמ םניא הלחמה
ןינלא-לינפה תמר הליחתמ הקול קונית לש ותדיל רחאל רפסמ םימי קר .םינורחאה ןוירהה
םייתוגהנתה םינמיסו ,תועובש רפסמ לש ליגב קר םרגנ חומל ישממ קזנ .תולעל ומדב
תואנ אל לופיט .םישדוח 6-4 ןב קוניתה תויהב ,ללכ-ךרדב ,יוטיב ידיל םיאב םינושאר
ןויפכ לש םיפקתהמ דליה לבוס םיבר םירקמב ,ךכל ףסונ .רומח ילכש רוגיפל םרוג
םיינייפוא ,םיגירח חומ ילג (EEG) ג"אאב םילגתמ םילוחה ברקמ הובג זוחאב .(היספליפא)
,שבי םרוע .חונמ-ירסחו םיזגרנ ,םייביטקארפיה םה הירונוטקלינפ ידלי .וז הלחמל
.םיאירבה םתחפשמ-ינבל תיסחי םיריהב םה ןינלמה טועיממ האצותכו

יכרצ לכ תא דלילו קוניתל קפסמה טירפת לע הדפקה אוה - דואמ ליעיהו - שורדה לופיטה
,םייעבט םינובלחב הלוחה תא ןיזהל ןיא .הלש ףדוע תורבטצה ענומה ךא ,ןינלא-לינפב ופוג
תורהזאה ןאכמ .דואמ הכומנ םהב ןינלא-לינפה תלוכתש םידחוימ םירישכתב אלא
.םייטרפסאב םיקתוממ תואקשמ וכרצי לבל הירונוטקלינפ ילוחל םייניעה-תוריאמ

תינגסנ תיתשרות הלחמ איה הירונוטקלינפ יכ קיסהל רבכ היה ןתינ הכ דע ונרואתמ
םידלי לש ןתשב ההיזש ,יגברונ יאמיכ ידי-לע 1934-ב הנושארל הרדגוה איה .(תיביסצר)
לע יארחאה ןגה .ןינלא-לינפ לש םיגירח קוריפ ירצות ,ילכש רוגיפב וקלש החפשמ-יבורק
לע ןכוש אוה .1983 תנשב (Savio L.C. Woo) וו ויבס ידי-לע דדוב ה"אפ םיזנאה רוציי
,הז םוסומורכ לש הכוראה עורזב ,12 רפסמ (ןימ-םוסומורכ ונניאש םוסומורכ=) םוסוטואה
םהיניבש ,(ןובלח-ידדוקמ םיעטק) םינוסקא 13 ללוכ ה"אפל ןגה .12q24.1 ונומיסש רוזאב
"עדמ" ;רובחשה ךלהמב םירסומ םהלש א"נדה יקיתעתש א"נד יעטק) םינורטניא 12 םיערתשמ
דבלב ןטק קלח םיווהמ םינוסקאה - דואמ "לילד" ןג אוה ה"אפה ןג .(246 'מע ,6-5/ב"ל
לכה-ךסב םיללוכ םינוסקאה 13 ,םידיטואילקונ תוגוז ףלא 90 יושע ולוכ ןגה דועב :ןגהמ
.םידיטואילקונ תוגוז 2400-כ

ןוכשת דדבל הדע


אלא ,20,000 דע 10,000- ל דחא איה וז הלחמב םיקולה םידלי לש תימלוע-ללכה תוחיכשה
,םיניפה ברקב דחוימב הכומנ איה - תונוש םדא-תויסולכואב הנוש תוחיכשהש
5000 לכ לע דחא ךרעל) תיסחי-ההובג איהו ,הקירמאב םירוחשהו םיזנכשאה-םידוהיה
.ןמית תדע ינב םידוהי ברקב - ןכו ,דנלטוקסב םימיוסמ םירוזאבו דנלריאב (םייח םידוליי
םייוניש - ןבור ,וזמ וז תונוש ,תודחא תויצטומ והוז תויפוריאה תויסולכואה ברקמ םילוחב
.ןגה לש םידיטואילקונה ףצרב םיריעז

Nature 8 March 1990 168-170) ר'ציינ בושחה יעדמה ןותיעב הנורחאל םסרפתהש רמאמב
רפסה-תיבב םדאה תשרותל הקלחמהמ הליש ףסויו דגיבא רדמס - םירבחמה םיחוודמ (.p.p.
,רמושה-לתב יאופרה זכרמהמ ץרווש דרר'גו ןהכ דרנרב ,ביבא-לת תטיסרבינוא לש האופרל
וו ויבס ,הוקת חתפב "ןורש"ה םילוחה תיבב םידלי תקלחממ ןמדירפ השמו ראואב היפוצ
ינינ הדוהיו ,ססקט ןוטסויב רולייב ש"ע האופרל 'גלוקב אתה לש היגולויבל הקלחמהמ
ברקב וכרעש תיתלוקלומ הזילנאב יכ - ביבא-לת תטיסרבינואב תידוהי הירוטסיהל הקלחמהמ
רסח - ןגה תמרב ילוגסו ףתושמ םגפ הלגתנ ןמית יאצוי תדע לע םינמנה הירונוטקלינפ ילוח
לכש ןוסקא ,3-רפסמ ןוסקאה תא ללוכה רסח ,םידיטואילקונ תוגוז 6700 ןב א"נד עטק לש
םיבדנתמ ברקב םירקוחה וכרעש ינושאר רקסב .םידיטואילקונ תוגוז 200-מ תוחפ וכרוא
,הב םיקולה החפשמ-יבורק םהל ןיאשו הלחמב םיקול םניאש םיבדנתמ ,ןמית יאצוי ןיבמ
ינייפואה רסחה הלגתנ םיקדבנה 200 ןיבמ השימחב - הדעב תיסחי ץופנ הז רסח יכ ררבתה
םינגה ללכמ םיזוחא 1.3-כ ,ןדמואה יפ-לע ,יכ אוה רבדה שוריפ ;(םיטוגיזורטה) תחא הנמב
.ילוגסה רסחה תא םיללוכ תינמיתה הדעה ברקב ה"אפל

םינמנ םילוחה ראש .תינמיתה הדעה לע םינמנ לארשיב הירונוטקלינפ ילוח ללכמ עברכ
.היסאו הקירפא ןופצ יאצוי לש תונוש תוליהק רשע לע םבורב

תחא קר שי תלשוש


םירקוחה ולעה ,ההז ה"אפ ןגב רסחה תינמיתה הדעה ינב ברקב וקדבנש םירקמה לכבש רחאמ
.ףתושמ תלשוש (םא :וא בא הל שיש תלשוש לע םינמנ הז רסח יאשונ לכ יכ תורשפאה תא
תויודע יפ -לע ךא ,ןמיתב םינוש םירוזא 25-מ םאצומש םישנאב ההוז םוגפה ןגה ,םנמוא
רוקמ רזחשל ןתינ ,אענצ תליהק לש ןידה-תיב ימושירו הליהקה סקנפ ללוכ ,תוירוטסיה
(םא וא) בא יכ עובקל ףא ןתינ .אענצ תינמיתה ריעה - םירוזא םתוא לכמ תוחפשמל ףתושמ
אענצ תא שוטנל תלשושה לע תונמנה תוחפשמ ולחה הבש הנש ,1762 ינפל יח תלשושה
.ןמיתב םירחא םירוזאל דודנלו

אל תורחא תויולגמ םידוהי - הרוגס היסולכוא תינמיתה הדעה התוויה 12-ה האמה ןמל
ידוהיש םושמ תאז ;ןיטולחל וענמנ תימלסומה היסולכואה םע ןותיח ירשקו ,הילא ופסותה
היה הניד ןמיתב םימלסומה ברקב תד-תרמהו ,הורימה אלו םהיתובא תדב םיקודא ויה ןמית
םידוהי םימותי היפל ןמית םאמיא לש הריזג :הגירח התיה תמיוסמ הפוקתב קר .הליקס
:וארו) רוגס םינג רגאמ תניחבב ןמית ידוהי תדע התיה ךכל טרפ .ומלסואיו םמעמ וחקליי
הראות אל ןמיתב תימלסומה היסולכואה ברקב ,םנמואו .(181 'מע 1980 ,6-5/ד"כ "עדמ"
הזל ההז וניא ןגב םגפה תורחא תודע לע םינמנה םידוהי םילוח ברקב ;הירונוטקלינפ ללכ
תואמ ךשמב ,הלבס ןמית תודהי .(הלחמה לש "יסלקה" סופיטל ונתנווכ הרקמ לכב) ינמיתה
ךומנ הדעב יעבטה יובירה היה תוכורא תופוקת .ןוטלשה תושיגנמו םיילכלכ םיישק מ ,םינשב
1762-בש רחאמ .הפקה תא לידגהל ילבמ ,שפנ ףלא 80-כ תורוד ךשמב התנמ הדעהו ,רתויב
ינמית-ידוהי ותוא יכ םירקוחה םיקיסמ ,אענצב תוחפשמ רפסמב רסחה אשונ ללאה ץופנ רבכ
םויכ םיצופנ הלש םיקתועש - הדיחיהו תחאה רסחה-תיצטומ השחרתה (הפוגב :וא) ופוגבש
ינפל םינש לש ,תובר תורשע ילוא ,תורשע ,18-ה האמה ינפל יח - ןמית ידוהי ברקב ידמל
.ןמיתב םיפסונ םירוזאב תצפומ תויהל היצטומה הלחה הב הנשה ,1762

םיקול לש תיסחי-בר רפסמ דצב ,םיבר תורוד ךשמב הרוגס הליהק ןמית תודהי לש התויה"
הקלחמהמ הליש ףסוי ר"ד רמוא "רקחמה ןויער תא הלעהש אוה הז בוליש - הירונוטקלינפב
רקחמ רבדה שוריפ ןיא יכ שיגדהל שקבמ אוה םלואו .ביבא-לת תטיסרבינואב םדאה תשרותל
.םדא תויסולכוא לש הקיטנגב דוסי תויעב רפסמב עגונ רקחמה - ךפיהל אלא ,והשמ-ירטוזא
הז רקחמש תויללכה תולאשה תחא .לארשי-ב"הרא תימואל-ודה ןרקה דצמ הכימת - היאר-אהו
ךופהל ,הלחמ-ימרוג םיללא ,םיינגותפ םיללאל םימרוגה תוחוכה תייעב איה הרוריבל םרות
- תיטנג הפיחס לש ןונגנמ אוה דחא ירשפא רבסה .תומיוסמ תויסולכואב תיסחי-םיצופנ
איה החנהה יכ ריכזנ) תונטק תויסולכואב רבודמשכ ןובשחב ואיבהל שיש יארקא ךילהת
ןגה אצמנ םויכ וליאו ,שיא ףלא 80-כ תב הדע לע הנמנה דחא םדאב היצטומ השחרתהש
תוצופנ ןהש תויתשרות תולחמ לש םגד יפ-לע ,םלואו .(!הדעה ינבמ 40 לכמ דחאב ךרעל
;תישמרח הימנא ,הימסלת ינימ ,G6PD-ב רסוח - "לופה תלחמ") תומיוסמ תויסולכואב רתויב
םייק הירונוטקלינפה הרקמב םג יכ רעשל ילוא רשפא ,(268 'מע ,1987 ,6-5/ל "עדמ" וארו
איה הנווכה ."טוגיזורטהה ןורתי" - תיסחי ץופנ ללאל םוגפה ללאה לש ותכיפהל "עינמ חוכ"
םוגפה עפומל טוגיזומוהה לש םיאצאצה תדמעה תלחותו םייחה תלחותש דועב יכ
דחא ןיקת עפומ םיליכמ ויאתש םדא) טוגיזורטהלש ירה ,היסולכואב עצוממהמ קהבומב-תונטק
עצוממהמ ההובג םיאצאצ תדמעהו םייח תלחות - תומיוסמ תוביסנב - שי (דחא םוגפ עפומו
ןומט (תישמרח הימנאו הימסלת ,G6PD-ב רסוח) ונרכזהש םדה-תולחמ לש הרקמב .היסולכואב
לבת ירוזאב דואמ םיבר םיללח הליפמ התיהש הלחמ ,הירלמה יליפט ינפב תודימעב ןורתיה
םישנב יכ לע םיעיבצמה םימיוסמ םיזמר שי ךא ,ץרחנ תוחפ הירונוטקלינפה הרקמ .םימיוסמ
הז ירהו ,היסולכואב עצוממהמ רתוי םירידנ הלפהה ירקמ ה"אפה ןגל תויטוגיזורטה ןהש
.יתרירב ןורתי

םניא היסולכואב הרירבה יכילהתש ךכל תפסונ המגוד םושמ ךכב שי ,בצמה והז ןכא םא
דימעהל רשוכל אלא ,החפשמהו טרפה תחוורל "םיגאוד" םה ןיא - םייפואב "םיינמוה" חרכהב
םינמסו ןוחבא תוטיש לש חותיפל ,םוקמ לכמ .תורודה ךרואל רשפאה לככ םיבר םיאצאצ
יוהיזבו ,החפשמלו טרפל יטנג ץועייב דואמ הבר תובישח שי םיליעיו םינמיהמ םייטנג
לש הרקמב .תויסולכוא ברקב םירקס תכירע םשל םג ומכ ,םיעוגפ םירבוע לש ימחר-ךות
תיתשרות הלחמ לש םדקומ יוהיז ירהש ,הדילה רחאל םג הבר תובישח ךכל שי הירונוטקלינפ
.ליעומו ינויח לופיט קוניתל תתל רשפאמ וז

2 - ד"ל עדמ :רוקמ
1990 :ךיראת
יבצ :רבחמה םש
ןומצע
83-82 :'מע


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


GeneCard for PKU
PKU Resource Booklet For Families
questions and answers: Fall 1997 issue of National PKU News


למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©