יתדיל-םורט ןוחביאו תויתשרות תולחמ



אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

םורגל םילולע ילובאטמ לולסמב הערפה קר אלו םיזנאב רוסחמ קר אלש ,ןייצל יוארה ןמ
אלב תמיוסמ המקר לש התיינבב יזכרמ דיקפת אלמל יושע רסחה ןובלחה .תיתשרות הלחמל
רתויב השק העיגפ םורגל לולע ,לשמל ,ןגאלוקה ןובלחב םגפ .יטמיזנא דיקפת ול היהיש
.ןגאלוקה ןובלחב םגפב הרוקמ תודמגל תומרוגה תויתשרותה תולחמה תחא ;רוביחה תומקרב
ךרעמה ךותב םימיוסמ םינג ידי לע םיבתכומ םתוליעפו םמויקו ,םינובלח םה םינומרוהה םג
רוגיפלו הז בושח ןומרוהב רוסחמל םורגי ,לשמל ,הלידגה ןומרוהל ןגב םגפ .ונלש יתשרותה
הלוקילומ התוא ,ןטלוק לש ונורסח תויהל יסיסבה םגפה לולע תרחא הלחמב .הלידגב
םוגפי ןימה ינומרוה לש ןטלוקב םגפ :אמגודל .הרטמה אתב ןומרוהה רשקנ הילאש תינובלח
תא ונמדב םיאשונה ןמושה יקיקלח תא רשוק רחא בושח ןטלוק .הניקתה תינימה תוחתפתהב
לע יוצמה ,ןטלוקה תועצמאב םימיאתמה םיאתב טלקנ ינמושה קיקלחה .לורטסלוכה תלוקילומ
תמרב רתי-תיילעב תאטבתמה תיתשרות הלחמ תמרגנ ןטלוקה םגפנ רשאכ .אתה םורק
םיקרוע תשרט םיחתפמ הב םילוחהש ,תיתשרותה הימלורטסלוכרפיהה יהוז ,םדב לורטסלוכה
םה הלא לכ .בל יפקתהמ ריעצ ליגב םירטפנה םהב שיו ,תונושארה םהייח תונשב רבכ
בצק עגפנ ןגב םגפהמ האצותכ .םימיוסמ םינובלח תריצי םיביתכמה םינגב םימגפל תואמגוד
ךכמ האצותכ .המוגפ הרוצב עיפומ םיתעלו ,ללכ עיפומ וניא םיתעל ,ןובלחה לש ורוציי
העיגפה תרמוחו ,דיקפת ןובלחה אלממ םהבש ,םייאת םינבמב וא םיכילהתב העיגפ תמרגנ
לש בר רפסמב .עגפנש ךילהתה לש ותובישחבו ותוהמב םייולת םלשה םזינגרואבו המקרב
יתשרותה םגפה תנבהלו רסחה ןובלחה יוהיזל םיאמיכויבה יצמאמ ואיבה תויתשרות תולחמ
תלחמבו הירונוטקלינפה תלחמב רבדה ,לשמל ,ךכ - תיגולויסיפהו תימיכויבה המרב
ההוז אל ,םהל דואמ תינייפוא אמגוד איה ןשוד תלחמו ,םיבר םירקמב םלוא .סקאס-יאט
המולעת תקזחב רתונ אוהו ,םיברה רקחמה יצמאמ תורמל ,הלחמל םרוג ונורסחש ןובלחה
.תובר םינש ךשמל

ונינפב חתופ ,םוגפה וא רסחה ןובלחה יוהיז רמולכ ,תיתשרות הלחמב ימיכויבה םגפה יוהיז
תומייק ?הזכ ןוחביא עצובמ דציכ .הלחמה לש יתדיל-םורט ןוחביאל תורשפא םיבר םירקמב
,רתויב הקיתווה הטישה .םהיתונוכת תא קודבל ידכ םיירבוע םיאת םוגדל םיכרד רפסמ
.רבועה יורש םהבש ריפשה יממ המיגד תליטנ לע תססובמ ,תובר םינש הז שומישב היוצמה
ךרד ללכ ךרדב ,קרזמ תרדחה תועצמאב ןוירהל 18-ה דע 16-ה תועובשב תעצובמ הלועפה
ורועמ ףרה אלל םירשונה םיאת םיפצ ריפשה לזונב .ריפשה ימ ללח ךות לא ,ןטבה ןפוד
תוקידב ןתוא םהב עצבלו המקר תיברתב הלא םיאת לדגל ןתינ .רבועה לש ופוג יחתפמו
,תונורחאה םינשב החתופ רשא ,רתוי השדח הטיש .רגובמ לש ופוגמ המקר תמגודב תועצובמה
.10-ה וא 9-ה עובשב - ןוירהה לש רתוי הברה םדקומ בלשב המיגדה עוציב תא תרשפאמ
העיגמו רבועה תא הפיקמה ,(chorion) ןוירוכ היורקה המקר תמיגד לע תססובמ תאז הטיש
תירבוע המקר אוה ךא ,רבועה לש ופוגמ קלח ונניא ןוירוכה .הלא תועובשב התוחתפתה אישל
ןוונתמ אוה ןוירהה ךשמהבו ,םיסיס םייורקה םיקיקד המקר יטוחמ יונב אוה .רבד לכל
תשילתו םחרה ראווצ ךרד רתנצ תרדחה תועצמאב תעצבתמ ןוירוכה יסיס תמיגד .םלענו
וא תידיימ הניחבל םינתינ הלא םיסיס לש םהיאת .רבועב תעגופ הניאש ךרדב םיסיס רפסמ
תישילש הטיש תלעפומ תונורחאה םינשב .רתוי רחואמ דעומב םתניחב םשל תיברתב לודיגל
הטיש .רובטה לבחמ רבועה םד לש הריעז אמגוד תליטנ לע תססובמה ,םיירבוע םיאת תמיגדל
תלחמב הלוח דלי הבש החפשמב .התובכרומ לשב בחרנ שומישב היוצמ הניא ןיידע וז
לש ותוליעפ תא םהב קודבלו םיירבוע םיאת אבה ןוירהה תעב גישהל לכונ ,לשמל ,סקאס-יאט
ותמר תעיבק רמולכ ,הקידבה תאצות .וז הלחמב עוגפה םיזנאה אוה ,זאדינימאזוסקה םיזנאה
,לשמל .ואל םא רבועה הלוח םא יעמשמ-דח ןפואב עובקל רשפאת ,רבועה יאתב םיזנאה לש
רסמיי הז עדימ .הלחמב עוגנ אוהש ירה ,םיירבועה םיאתב םיזנאה תוליעפ ןחבואת אל םא
.םהידיב ךליאו ןאכמ הנותנ היהת ןוירהה ךשמהל רשאב הטלחההו ,םירוהל

םיזנאה .ימיכויבה םגפה תוהמ רוריבב העודי וז הלחמב םג .הירונוטקלינפה תלחמ לא בושנ
לש יתדיל םורט ןוחביא עצבל הצרנ םא ךא .זאליסקורדיה ןינלאלינפה וניה רסחה
םיזנאה !ןיטולחל ירשפא יתלב אוהש אצמנ ,סקאס-יאט תלחמב ונישעש ךרדב ,הירונוטקלינפ
זאמ ,השעמל !ןוירוכה יסיסב וא ריפשה ימ יאתב ללכ יוצמ וניא זאליסקורדיה ןינלאלינפ
המקר םושב ותוליעפל רכז ןיאו ,דבלב דבכב לעופ אוה יכ ,עודי היה םיזנאה לש ויוליג
,ןכ לע ,ןבומ .דבכה תמקרב אלא אטבתמ וניא ותוא עבוקה ןגה ,רמולכ ,ףוגה תומקרמ תרחא
ןיא יכ ,רורב ,ךכ םא .ןוירוכה תמקרמ וא ריפשה יממ םיאתב יוצמ םיזנאה ןיא עודמ
הנוש ךכב .תימיכויב הקידב תרזעב הירונוטקלינפ לש יתדיל-םורט ןוחביא עצבל תורשפא
אטבתמ זאדינימאזוסקה םיזנאה תא עבוקה ןגה ןכש ,סקאס-יאט תלחממ הירונוטקלינפה תלחמ
הלחמל תפסונ אמגוד .ןוירוכה יסיסו ריפשה ימ יאת םג םהבו ,ףוגה יאת לש בחרנ ןווגימב
תשירק ןונגנמ עוגפ הבש ,(תממד) היליפומה תלחמ הניה היעב התוא ונינפב הביצמה תיתשרות
תעבונ תאז הלחמ .םהייח תא תנכסמ העיצפ לכו ,םיבורמ םימומידמ םילבוס הב םילוחה ;םדה
אוה .דבכב רצונ הז ןובלח םג .8 רוטקפ יוניכב עודיה השירקה ינובלחמ דחא לש ונורסחמ
וא ריפש ימ יאת םללכבו ,םירחאה ףוגה יאתב יוצמ וניאו ,םדה תכרעמב ודיקפת תא אלממ
הטישב יתדיל-םורט ןוחביא עצבל ןתינ אל היליפומהה תלחמב םג ךכ םושמ .ןוירוכה יסיס
.ונל רכומו עודי רסחה ןובלחהש יפ לע ףא ,תימיכויב

:םדאה תשרותו השדחה הקיטנגה

רואל האצוה-ןוחטיבה דרשמ

הליש יסוי
19-21 'מע :ב קרפ

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia
Dwarfism: Little People of America and Genetic Testing
Tay-Sachs Disease
Case Studies in Science: Hemophilia
Inheritance of Hemophilia
The Arc's Q & A on PKU -
Chromosomes, Genes and DNA
How do genes work?

למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©