השרוה יכרד :תויתשרות תולחמ


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

תויתשרות תולחמל תויביסצר תויצטומ 5 דע 3 עצוממב אשונ ונתאמ דחא לכ יכ ,ררבתמ
.ןמויק לע םיעדוי ונניא ףאו הלחמה תעפוה תא ונתאמ ענומ תויביסצר ןתויה םלוא ,תורומח
25% ןב ןוכיסה רצונ ,ןג ותואב תיביסצר היצטומ םיאשונ םהינשש ,גוז ינב םיאשינ רשאכ קר
םידלי רפסמ דלוויהל םייושע הזכ גוזל יכ ,ןייצל יוארה ןמ) .םילוח םיאצאצ תדילל
עוריא אוה ןוירה לכ ןכש ,עוגפ דלי ללכ דלוויי אל םיתעלו ,הז רחא הזב םיאירב
תולחמ לש ןתורידנל הביסה אופא יהמ .(100% לש וניא ןוכיסהו ,ומדוקב יולת-יתלב
םימייקש ןוויכמ ?תורומח תויביסצר תויצטומ רפסמ לש םיאשנ ונתויה תורמל ,תויתשרות
םיאשנ ויהי ,החפשמ יבורק םניא רשא ,גוז ינב ינשש ךכל יוכיסה ,םינג יפלא ונלש םונגב
תבריק תמייק רשאכ הלוע הז יוכיס יכ ,ןיוצי .רתויב ןטק אוה ןג ותואב תויצטומ לש
.םידוד ינב יאושינב ןוגכ ,גוזה ינב ןיב החפשמ

לע תמרגנה תמסרופמ הלחמ .תויביסצר תויצטומ ידי לע תועבקנ תויתשרותה תולחמה לכ אל
וא ,יעיברה רושעב קר םיעיפומ הינמיסש ,ןוטגניטנה תלחמ הניה תיטננימוד היצטומ ידי
הוולמה הרומח תישפנ תורדרדיהו םיבצעה תכרעמב םיינווינ םייוניש תרוצב םייחל ישימחה
ןה התוא תומרוגה תויצטומהו , ימוזוטוא ןג ידי לע תעבקנ וז השק הלחמ .התוא
,התוא תמרוגההיצטומל םיטוגיזומוה םניא בור יפ לע הלחמב םילוחה ךכיפל .תויטננימוד
ןמ שרוי אוהש ןוויכ ,הלחמה תא חתפל 50% לש ןוכיס םהלש אצאצ לכלו ,םיטוגיזורטהאלא
רקחמה .50% הניה ללא לכ תשרל תורבתסההו ,יטנטומ ללא וא ןיקת ללא הלוחה הרוהה
.וז הלחמב ,עוגפה וא ,רסחה ןובלחה והמ ריהבה אל ימיכויבה

לע םייוצמה םינג ידי לע תועבקנה תונוכת לש ןתשרוה ךרד הניה תישילש הבושח השרוה ךרד
,"טוגיזומוה" תויהל לוכי וניא ןכל ,דבלב דחא X םוזומורכ רכזל ,רוכזכ . X םוזומורכ יבג
רכזל .הזכ ןג לכמ דבלב דחא קתוע אשונ אוה יכ ,הז םוזומורכ לע םינגל ,"טוגיזורטה" וא
,ןגה ידי לע תעבקנה הלחמב הלוח אוה ןיא - ןיקת ללא אשונ אוה םא :דבלב תופולח יתש
םהלש X-ה םוזומורכ תא םילבקמ םירכזה .הב הלוח אוה - יטנטומ ללא אשונ אוה םאו
לש גוזה ןב אוהש) Y-ה םוזומורכ תא ,רוכזכ ,םילבקמ םה םהיתובאמ ירהש ,םהיתומיאמ
לצא .תוהמאה ןמ קר וזכ הלחמל היצטומ תשרל םילוכי םה ןכלו (םירכזב X םוזומורכ
,םיימוזוטוא םימוזומורכל האוושהב ,X-ה םוזומורכל תוסחייתהב לדבה השעמל ןיא תובקנה
תויטוגיזומוה תויהל תולוכי ןהו ,X םוזומורכ לש (םייגולומוה) םיקתוע ינש ןהל שי ירהש
תויהל םישנ תולוכי ךכ םושמ .הז םוזומורכ לע םיבשויה םינגה יבגל תויטוגיזורטה וא
תא םה םיאשונ םאש ,םירכזל דוגינב ,X םוזומורכ לע תיביסצר היצטומ לש תויומס תויאשנ
50% לש ןוכיסב םינותנ "תיאשנ" השא לש הינב .הלחמב םילוח חרכהב םניה ירה - היצטומה
ומא לש X-ה ימוזומורכ ינשמ דחא תא לבקמ רכז אצאצ לכ ןכש ,הלחמב םילוח תויהל
ןהמ תחא לכל ךא ,תולוח ןניא ,אירב ןהיבאש החנהב ,השא התוא לש היתונב .יארקא חרואב
,היבאמ ןיקת X םוזומורכ תלבקמ איה ירהש ,המאכ היצטומה תיאשנ תויהל 50% לש ןוכיס
ש"ע םירירשה ןווינ תלחמ לש השרוהה ךרד יהוז .המא לש X-ה ימוזומורכ ינשמ דחא ודיצלו
ולו ,ןשוד תלחמב הלוח דלי הלגתנ הבש החפשמ ונמצעל התע ראתנ .תממדה תלחמ לשו ןשוד
היצטומ לש תיאשנ תויהל 50% לש ןוכיסב אופא הנותנ ןהמ תחא לכ .תואירב תויחא רפסמ
ןוירה לכב הלחמב עוגפ דלי תדילל 25% לש ידיתע ןוכיס - רבד לש ושוריפו ,ןשוד תלחמל
.(תיאשנ השאל עוגפ רכז תדילל ןוכיסהו תיאשנ תויהל ןוכיסה תלפכמ) רכז ןב לש

הלגתמ ןהבש תוחפשמל ןתינה עויסה לש םיבושחה םיביכרמה דחא לא ונתוא האיבמ וז אמגוד
םלוא ,(יתדיל-םורטה)יתדיל-םורטה ןוחביאה אשונ תא רקיעב ונרכזה התע דע .תיתשרות הלחמ
ינב ברקב ,היומס הרוצב היצטומה יאשנ ,םיטוגיזורטהה יוהיז אוה הנממ תוחפ אל בושח
םיעוגפ םידלי תדילל ןוכיסה ,תיביסצר תימוזוטוא היצטומב רבודמ רשאכ .םיאירבה החפשמה
ןבל ואשנייש ןכו םיאשנ ויהי םמצע םהש ךכב הנתומו תיסחי ןטק םיאירבה החפשמה ינב לצא
תלחמ וא ןשוד תלחמ ןוגכ תולחמב רבודמ רשאכ ךא .ןג ותואב היצטומ לש אשנ אוה םגש גוז
לצא םיעוגפ םינב תדילל ןוכיסה ,X םוזומורכב םיזוחא םינג ידי לע תועבקנה ,תממדה
.ןגוז ינב לש פיטונגב הנתומ וניאו רתוי הברה לודג תואירבה החפשמה תונב

רבסה לש ךילהת וניה יטנגה ץועיה ."יטנג ץועי" יורקה בחר אשונ לש והצקב ןאכ ונעגנ
התלגתנ הבש החפשמה לא יאקיטנגה וא אפורה ןמ - תיתשרות הלחמל עגונב עדימ תרבעהו
התונשיהל יוכיסהו הלחמה לש השרוהה ךרד לע ,ללכ ךרדב ,בסנ רבסהה לש ורקיע .הלחמה
תא הרצקו הריהב הרוצב גיצהל יטנגה ץעויל רשפאמ "החפשמה ץע" רויצ .ףסונ החפשמ ןבב
.היתורודל החפשמה רופיס


:םדאה תשרותו השדחה הקיטנגה

רואלהאצוה-ןוחטיבה דרשמ

הליש יסוי
103-106 'מע א"י קרפ
ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה ביולוגיה

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

Human Genetics-alleleic disorders
HUntingtons disease and testing_from TIME
Genetics Education and Counseling Program
Genetic Counseling
"Genetics Meets "The Real World
Rare Genetic Diseases In Children
INNOVATION - What's a Genetic Disease?

למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©