םנוקיתו םייטנג םישוביש


אובמ
םיירקיעה םישובישה
םנוקיתו...
הנחבמב רבוע לצא ןוקית
רגובב המקר לש ןוקית
אתל עדימה תרדחה
שבושמ - יטננימוד ןג
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


אובמ


םירוהמ םישרומ תומיוסמ תולחמו םדה גוס ,םייניעה עבצ לשמל ומכ ,תויתשרות תונוכת
קוידה םשל ךא ,הנוכתה תא ונשריש רמול םיליגר ונחנא .םירדגומ םיקוח יפל ,םהיאצאצל
תחתפתמ םהיפ-לעש ,תיטנגה תינכותה תא וא ,יטנגה עדימה תא ונשריש רמול רתוי ןוכנ
א"נדה לש ןיינבה ינבא עברא ןה ,תויתוא עברא הבש ,"א"נדה תפש"ב בותכ הז עדימ .הנוכתה
"םילימ" תוביכרמה - (C) ןידיטיצו (G) ןיזונאוג ,(T) ןידימית ,(A) ןיזונדא םידיטואלקונה -
.(TGT וא GAA ומכ) תויתוא שולש תונב

תא םינייצמה ,"קוסיפ ינמיס" םגו הלאכ םילימ לש םיכורא םיפצר םה הפשב "םיטפשמ"ה
,םוזומורכ לכ לש ירקיעה ביכרמה איהש ,תחא א"נד תלוקלומ .טפשמ לש ופוסו ותליחת
הנוכתהש ידכ .תמיוסמ הנוכת יבגל עדימה תא ןיפצמ טפשמ לכ .הלאכ םיטפשמ תואמ תללוכ
לא אתה ןיערגמ אצויה ,חילשה ,חילשה א"נרה לא א"נדה ןמ עדימה קתעותמ ,אטבתת
,םיעטקמ םהמ םיאצומ דוביעה ךילהתבו ,םש םידבועמ חילשה א"נרה יקיתעת .המסלפוטיצה
תפש"ל יטנגה ןפוצה יפ-לע םהב ןפצומה עדימה םגרותמ ךכ-רחא .שדחמ םירבחושמ םירתונהו
;םינובלחה תועצמאב אטבתמ יטנגה עדימה .תוינימאה תוצמוחה ןה היתולימש ,"םינובלחה
םהו םינגה ירצות םה - א"נדב הנופצה תינכותה יפ-לע הז ןפואב םירצוימה םינובלחהו
.ונלש תויתשרותה תונוכתה בורל םיארחאה

םיירקיעה םישובישה


תויצטומ

לולע םגרותמה ןובלחה ,הזכ שובישמ האצותכ :רחאב דחא דיטואלקונ תרמתה
ןובלחה .תירוקמה תינימאה הצמוחה םוקמב "הנוכנ אל" תינימא הצמוח לולכל
,העיפומ תאזכ היצטומ .תוליעפבו הנבמב ןיקתהמ הנוש תויהל לולע שבושמה
. תישמרח הימנא הלחמל תמרוגו ,ןיבולגומהה יביכרממ דחא ןיפצמה ןגב ,לשמל
היהי ,"קוספ ףוס" הארוהב "הלימ" תפלחהל תמרוג א"נדה תפשב תאזכ הרמתה םא
ןמ הנוש קפס אלב היהי הזכ ןובלח .ןיקתה ןובלחה ןמ רצק םגרותמה ןובלחה
,"הלימ"ב "קוספ ףוס" תפלחהל הרמתהה םורגת םאו .תוליעפבו הנבמב ןיקתה
ןכותל ללכ המדי אל תפסותה ןכותו ,ןיקתה ןמ ךורא םגרותמה ןובלחה היהי
.ירוקמה טפשמה
.1

.האירקה תרגסמ תזזהל תמרוג ותרסחה וא "םילימ"ה ףצר ךותב דיטואלקונ תפסוה
ריבס .ןובלחה הנבמ לכ שבתשי ןכלו ,א"נדה תפשב טפשמה ןכות לכ הנתשי התע
.דחא דיטואלקונ תרמתה רשאמ רתוי תורומח תואצותל איבי הזכ יונישש חינהל
.2

רפסמב יונישל םורגל הלוכי חילשה א"נרה לש דוביעה ןונגנמב העיגפ
ןובלחה לש רוצייה בצקב יוניש - הזמ האצותכו ,לשבה חילשה א"נרה תולוקלומ
.םיאתמה
.3

הישילש התוא לע תורזח המכ םיללוכה םיפצר םימייק ונלש (GENOME) םונגב
םישובישהו ,הלדגה תייצטומ איה תורזחה רפסמ לש הלדגה .םידיטואלקונ לש
לש ףצר ןיפצמה חילש א"נר ,רתיה ןיב ,םה םורגל הלוכי תאזכ היצטומש
.ןיקתה ןמ ךורא אוהש תוהז תוינימא תוצמוח
.4

ןג תריציל שדחמ םיוחיאו - םינוש םימוזומורכב םיתעל - םינג ינש לש "הריבש"
לש "בנז"ה תאו םירובשה םינגה דחא לש "שאר"ה תא ללוכ הזכ ןג .ידירביה
- ןיקת עדימ ,ומצעל אוהשכ ,ליכמ הלא ויביכרממ דחא לכש יפ-לע-ףאו ,רחאה
.ויביכרמ ינש לשמ ןבומכ הנוש ונכותש ,שדח טפשמ רצוי םהינש לש ףוריצה
.ןטרסה תלחמב םיתעל רושק שוביש לש הז סופיט
.5

תואצות יתשל קר רבד לש ופוסב איבהל םילגוסמ ,םתוינוג-בר ףא-לע ,ונראיתש םישובישה
,זרז תוליעפ וז םא ןיב) הניקתה תוליעפה ןדבוא ללגב קזנ םרוג שובישהש וא :ןיפולחל
אוהש וא ,(אתה םורק ינובלח תא לשמל ןייפאמה ,ינבמ דוקפית וא ,םימיזנאה תא תינייפאמה
הנוש תויהל הלוכי תאזה השדחה תוליעפה .השדח תוליעפ לעב ןובלח תעפוהל םרוג
איבהל יושע הזכ ינוש ,הליחתכלמ .יתוכיא ינוש וא ,דבלב יתומכ ינוש תירוקמה תוליעפהמ
רשאמ בטיה תלעופה תכרעמ לקלקל רתוי לק ,ללככ ךא .קזנ ול םורגל לולע וא אתל תלעות
.תוקיזמ ןה תושדחה תויוליעפל תומרוגה תויצטומה בור ןכלו ,התוא רפשל

םנוקיתו...


הביבסה תא םינשמ הנושארה המרב :תומר המכב עצבתהל לוכי םייטנג םישוביש יופיר
הלחמה ,המגודל .שובישל תועמשמ הב היהת אלש הביבסל - ןגה רצות דקפתמ הבש הליגרה
תא ןיפצמה ןגב היצטומל (תרגסמב האר) תויטוגיזומוה לש האצותה הניה הירונוטקלינפ
תוילובטמ תוערפה שי יזא ,תרדענ תיטמיזנאה תוליעפה םא .זאליסקורדיה ןינלאלינפ םיזנאה
תיבוריפלינפ הצמוחו ןינלאלינפ וליאו ,ןיזוריט רמוחה רצונ אל ףוגבש ךכל תומרוגה
לכ .ילכש רוגיפל תמרוגו םיבצעה תכרעמ יאת תא הליערמ וז תורבטצה .ףוגב םירבטצמ
ידי-לע התוא עונמל רשפא ,תילגתמ איה םא .וז הלחמ רותיאל הקידב דבוע דלונש קונית
ןיא ,השעמל .ןינלאלינפ וב ןיאש ןוזמ לש הטאיד ידי-לע רמולכ ,ףוגה ןמ ןינלאלינפ תקחרה
.ותפיקע אלא שובישה ןוקית ןאכ

תלחמ .המוגפ וא הרסח ףוגב ותוליעפשכ ,ןיקתה ןובלחה תא ץוחבמ קפסל רשפא ,היינשה המרב
,םיאתב ינמוש רמוח תורבטצהמ האצותכ קזנה םרגנ הבש ,הריגא תלחמ איה ,המגודל ,השוג
תא הלוחל קפסל רומאכ רשפא .רמוחה קוריפל תיחרכה ותוליעפש םיזנא רדעיה לשב תאזו
ןאכ ןיא ,ונייה .תרכוס ילוחל ןילוסניא ןתמל וז יופיר ךרד תוושהל ןתינ .ןיקתה ןובלחה
.וילע יוציפ ןיעמ אלא ,ומצע שובישה ןוקית

המכ .ןיקת עדימב םוגפה עדימה תפלחה :ומצע ןגה רושימב איה תילאידיאה ןוקיתה תמר
:לשמל .וז המרב םינוקית לע םויכ תושקמ ,תורחאו תוינכט ,תויעב

ינוילימ ופוגב רבכ שי ,הלוחכ ןחבואמ (רבוע וא) דלי רשאכ ,םירקמה בורב
?םלוכב לפטל ןתינ ךיא ;םיאת
.1
,ךכל גואדלו ןיקתה עדימה תא הלוחה יאתל רידחהל ךיא :תיביסצר הלחמב
?אטבתי םג אוהש
.2
?יטנטומה ןגה לש ותואטבתה תא עונמל ךיא :תיטננימוד הלחמב
.3

הנחבמב רבוע לצא ןוקית


רשאכ קר - ףוגה יאת לכב לופיט עצבל ןתינ ,םויכ .רותפל דואמ השק הנושארה היעבה תא
םירבועל לבגומ הזכ לופיט ןכל .דואמ םיטעמ םיאת רבועה ףוגב שי ובש בלשב רבודמ
הירפה תרבועו םאה ףוגמ תאצומ תיציבה ,הז ךילהתב .תיפוג-ץוח הירפה ידי-לע ורצונש
םחרל רבועה רזחומ זאו ,רוטבוקניאב תושחרתמ תונושארה תוקולחה .הנחבמ ךותב הפצ איהשכ
דחא את קיחרהל ןתינ ,םיאת הנומש וא העברא רבועב שי ובש בלשב .ותוחתפתה ךשמהל םאה
תולחמ ןוחביא תורטמל הז אתב שמתשהל רשפא ,תיטרואית .רבועל קזנ םורגל ילבמ םהמ
רבועה תרזחה ינפל םיאתה רתיב יטנגה שובישה תא ןקתל - הלאכ ולגתי םאו ,תויתשרות
היהת תאזש ןכתיי .אירב דלי תדיללו םלשומ ןוקיתל איבי ,חילצי םא ,הזכ ךילהת .םחרל
.תויתשרות תולחמב םילוח םידלי תדילל ןוכיס ןהב שיש תוחפשמב דיתעב טקניתש ךרדה
עדימה תפלחה תוטישו דיחי אתב ןוחביאה תוטיש ,תיפוג-ץוחה הירפהה תוטיש ,םויכ
.הווהב הטישה תא םשייל רשפא היהיש ידכ ,ןייד תוחתופמ ןניא ןיקת עדימב שבושמה

רגובב המקר לש ןוקית


ינש םנשי ךא .תחא המקרב םישוביש ןקתל תונויסנ םישענ ,ףוגה יאת לכב לפטל ישוקה לשב
:םהו ,תאזכ השיג תחלצהל םישורדה םייסיסב םיאת
;תחא המקרב רקיעב תעגופ הלחמה
.1
לשכ תלחמב איה וללה םיאנתה ינש םויקל המגוד .לופיטל השיגנ המקר התוא
) זאנימאד ןיזונדא םיזנאה תוליעפב רסחמ תעבונה ,רומח בלושמ ינוסיח
T גוסה ןמ (םיטיצופמיל) םינבל םד יאת םה הלחמב םיעוגפה םיאתה .(ADA
ולדג ןוסיחה תכרעמב העיגפ ללגב ,העוב תוקונית םייורק הלחמב םילוחה)
תביאש לע לופיטה ססובמ ןכל .(תילירטס העובב הלא תוקונית רבעב
ןיקתה ןגה תרדחהו ,תיברתב םלודיגו םכותמ T יאת דודיב ,םיטיצופמיל
םיזנאהש ןוויכ .(היינשה היעבה ןורתפב ןדה ףיעסב ,ךשמהב תאז לע) םכותל
אלש םיאתה לע ןואתי םינקותמה םיאתל שי ,א"נד לש םזילובטמב ברועמ עוגפה
.לדגת םיאתה תייסולכואב םתוחיכשו ונקות
.2

,רסחה םיזנאה תא רצייל םיליחתמ ןיקתה ןגה תא וטלקש םהמ הלא ,ףוגל םירזחומ םיאתה
.יופירה עצבתמ ךכו

אתל עדימה תרדחה


עדימה תא רידחהל דציכ :הלופכ איה םהב רסח אוהש םיאתל ןיקתה עדימה תסנכה תייעב
דקפתל ליחתיו אתבש ירוקמה א"נדב בלתשי הזה עדימהש חיטבהל ךיאו ?אתה ךותל ןיקתה
עדימהש ףיגנ והז .סוריוורטרב שומיש ידי-לע תורתפנ תויעבה יתש ?םינגה רתי לכ ומכ
ןונגנמ לעב אוה ,םיפיגנה לככ .(ונלש עדימה ומכ ,א"נדב אלו) א"נרב ןפצומ ולש יטנגה
- ךופהה לולסמב רבועמ ולש עידמה ,אתה ךותב .ןסכאמה את ךות לא רודחל ול רשפאמה
הז א"נד לוכי ,ךליאו ןאכמ .ןסכאמה לש םוזומורכב בלתשהל לוכי א"נדהו ,א"נדל א"נרמ
לש םונגה ןמ קלח ףלחומ ,תיטנג הסדנה לש תוטיש תרזעב .ןסכאמה לש רחא ןג לככ אטבתהל
לכוי אלש ןפואב ולש א"נרה לפוטמ ןכ ומכ .ADA םיזנאה תא ןיפצמה ישונאה ןגב ףיגנה
ירחאו ,תיברתב םיאצמנה הלוחה לש T יאת ךות לא רדחומ ףיגנה .ןסכאמל קזנ םורגל
החלצהב עצוב הז לופיט .הלוחה ףוגל םיאתה םירזחומ ,ולש היצרגטניאהו רזה םונגה תטילק
.םידחא םילוח לצא

שבושמ - יטננימוד ןג


הרקמב .יטננימוד םוגפ ןג לש תואטבתה עונמל םיצורש הרקמב תעייסמ הניא ןיקת ןג תרדחה
תא וא (חילש א"נרל א"נדמ עדימה תרבעה) קותעיתה תא עונמל ידכ םיכרד שפחל שי הז
תטיש תכמתסמ וילעש ןורקיעה .םוגפה ןגה לש (ןובלחל חילש א"נרמ עדימה תרבעה) םוגריתה
יטנגה "טפשמ"ה ךותמ א"נר לש וא א"נד לש םירצק םיפצר לש הדבעמב הזתניס אוה ןוקית
סיסבב םידמועה םיללכה יפל םיהנתמ - םידיטואלקונוגילוא - הלא םירצק םיפצר .שבושמה
םינבמ םירצונ ,הלא םיללכ יפל .א"נרל א"נדמ קותעיתה סיסבבו א"נדה לש לופכה הנבמה
,א"נר ןיבו א"נד לש ילידג-דח עטק ןיב וא א"נד לש תוילידג-דח תולוגלומ ןיב יילידג-וד
ןידיטיצו ,הז לומ הז םירדתסמ (ןידימיתה תא ףילחמ ןידירואה ,א"נרב) ןידימיתו ןיזונדאשכ
םא :םיכרד יתשב הלצנל ןתינ א"נרהו א"נדה לש וז הנוכת .הז לומ הז םירדתסמ ןיזונאוגו
ול םיאתמה רוזאב לופכה א"נדה לא דמציי אוה ,א"נד אוה יטתניסה דיטואלקונוגילנואה
םא .ןגה קותעית תא תענומ וז תודמציה .שבושמה ןגה ךותב ונייה ,"תויתוא"ה ףצר תניחבמ
ןגה לש חילשה א"נרה ףצרמ עטקל םילשמ ולש ףצרה ,א"נר אוה יטתניסה דיטואלקונוגילואה
,םיאתמה רוזאב שבושמה ןגה לש חילשה א"נרה לא דמצית א"נר לש תאזכ הלוקלומ .שבושמה
ןובלחל ומוגרית תא ענמת ךכו

איה תפסונ היעב ;אתל דיטואלקונוגילואה תרדחה לש היעבה תמייק הז ןוקית ךילהתב םג
א"נרו א"נד לכעל םדיקפתש ,אתבש םימיזנאה ידי-לע םידיטואלקונוגילואה תסירה תא עונמל
ידי-לע ,תוחפל תיקלח ,תורתפנ הלא תויעב .םיפיגנ תשילפמ הז ןפואב ונילע ןגהלו ,םירז
.דיטואלקונוילואה הנבמב םילק םייוניש

ףצרל אקווד םימיאתמ םתויהבש ךכב אוה הלאכ םידיטואלקונוגילואב שומישב ןורתיה
לע ללכ ועיפשי אלו ,םהב םייק אוהש םיאתב שבושמה ןגה תואטבתהל ועירפי ,שבושמה
םיאתב ילמרונה ללאה תואטבתהל ועירפי אל ,ןכ ומכ .שוביש םהב ןיאש םיאת
ןג םיליכמ ףוגה יאת בור םהבש םירקמב שומישל דחוימב םימיאתמ םה ןכל . םייטוגיזורטה
תלחמבו ןטרס לש םיגוס המכב בצמה והז .שבושמ יטננימוד ןג םיליכמ םטועימ קרו ,ןיקת
.תאז יופיר תטיש תוסנל םיליחתמ ןהבש תולחמה ןה הלא ןכאו ;סדייאה

,םיללא ,םיקתוע ינשב ונלוכ לצא עיפומ יטנג עדימ לכ רמולכ ,ידיאולפיד רוצי ואה םדאה
ךכב הזה ללכה ןמ םיאצוי גיווזה ימוזומורכ) םאהמ - ינשה תאו באהמ םישרוי דחאה תאש
בור ,X ימוזורכ 2 שי ןהלש תובקנה לצאו ;דחא Y םוזומורכו X םוזומורכ שי םירכזלש
.(םימוזומורכה ינשמ דחאב קר םיאטבתמ X םוזומורכ לש םינגה

- ןיקתה עדימה עיפומ ינשבו ,הניקת תוליעפ ןדבואל תמרוגה היצטומ שי םיללאה דחאב םא
ןובלח לש הקיפסמ תומכ רצייל ידכ דחאה ןיקתה ללאה תוחכונ הקיפסמ םירקמה בורב יזא
- יטנטומהו ,יטננימודה היהי ןיקתה ללאה :יטנטומה ללאה לע ליפאי ןיקתה ללאה .ןיקת
אשונה רמולכ ,פיטונפב אטבתי יטנטומה ללאה .הלחמה אטבתת אל הזכ הרקמב .יביסצרה
.יטוגיזומוה בצמב רמולכ ,םיקתוע ינשב עיפוי אוה רשאכ קר ,הלוח היהי ותוא

,םירקמה בורב :הקיזמ השדח תוליעפ לעב ןובלח לש העפוהל תומרוגה תויצטומב בצמה הנוש
.ןיקתה ללאה לש ותוחכונ ףא-לע (אטבתת הלחמה רמולכ) פיטונפב אטבתת תאז תוליעפ
ב םג אטבתי יטנטומה ללאה .יטננימודה היהי יטנטומהו ,יביסצרה היהי ןיקתה ללאה ,רמולכ
. טוגיזורטה

טוגיזומוה אוהש הלוח לש הרקמב :םייטנג םישוביש ןוקיתב רבודשכ דואמ יתועמשמ הז לדבה
הלוח לש הרקמב וליאו ;ןיקתה ןובלחה תיינקה לע ססובמ לופיטה היהי ,תיביסצר היצטומל
ללאה תואטבתה תעינמ לע ססובמ לופיטה היהי ,תיטננימוד היצטומל טוגיזורטה אוהש
.ירמגל הנוש הלא םיבצמ ינשב הלועפה ןפואש רורב .יטנטומה

ףחש רמת תאמ
ץיק 2000 טעמכ
(11) 1996
40-43 'מע



אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Genes: Structure and Function
Types of Mutations
Tokyo Medical University: Animated Gene Mutations
A Slide show about mutation types
Correcting genetic disorders
T Cell Gene Therapy


למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©