- סיזורביפ קיטסיס לש הקיטנגה

ןגה יוליג תובקעב ,תוראה


?סיזורביפ קיטסיס הז המ
הלחמה ינמיס
לופיטו ןוחביא
סיזורביפ קיטסיס לש הקיטנגה
יטנג ץועייו יתדיל םורט ןוחביא
ןגה תאיצמ
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

?סיזורביפ קיטסיס הז המ


קיטסיס .לארשיב סיזורביפ קיטסיס ילוח ןעמל המרתה עצבמ םייקתה ,90 יאמב 17 ,'ה םויב
םישנאו םידלי לש םתומל םורגל הלולעה ,החיכשו השק תיתשרות הלחמ איה סיזורביפ
.םיריעצ
,קיבדו ךימס ריר ידי לע המישנה יכרד תומתסנ ,רירה תוטולב לש יוקל דוקפת ללגב
ףוגב תורחא תוינויח תוכרעמ םג .תואירב םוקישל םינתינ יתלבו םימדקתמ םיקזנ םימרגנו
.עגפיהל תולולע ,דבכהו בלבלה ,לוכיעה יכרד ומכ

הלחמה ינמיס


האוצו םילושליש ,המישנ רצוקו לועיש ,הלידגב תוערפה ,תונשינו תורזוח האיר תוקלד
.החולמ העיז ,תינמוש

לופיטו ןוחביא


.ליגרהמ החולמ איהש ,הלוחה לש העיזה תקידב ידי לע תיסחי הטושפ ךרדב השענ ןוחביאה
,םינמוש תריתע הטאיד ,תימוימוי תיתמישנ היפרטויזיפ ,תויטויביטנא תופורת ללוכ לופיטה
.ינפוג רשוכ לע הרימש
עייסל לארשיב סיזורביפ קיטסיס דוגיא ומצע לע חקל ,םיבדנתמו דהוא רוביצ לש ותרזעב
לע לקהלו לארשיב .ףא.יסב המחלמה תא םדקל ןתינ דוגיאב הכימת ידי לע .הלחמה יעגפנל
.ועגפנש הלא

סיזורביפ קיטסיס לש הקיטנגה


ברקב רתויב החיכשה ,תיביסצר תילמוסוטוא תיטנג הלחמ איה (ףא.יס) סיזורביפ קיטסיס
םוגפה ןגה תא תשרל וילע ,ףא.יסב הלוח דלי דלוויש תנמ לע ,רמולכ .הנבלה היסולכואה
יכ עודי םויהו ,ףא.יסה תלחמל יארחאה ,םוגפה ןגה רתוא הנורחאל .םירוהה ןמ דחא לכמ
שרוי דליהש רחאמ .(ןימ עבוק וניאש םוזומורכ אוהש) 7 'סמ םוזומורכב אצמנ אוה
לכ .םירוהה ינשמ הווש הדימב תרבעומ הלחמה ,ומאמ דחא םוזומורכו ויבאמ דחא םוזומורכ
דוגינב) .הלחמב םילוח םניאו םיאירב םמצע םה לבא ,םוגפ ןג ,רומאכ ,אשונ םירוהה ןמ דחא
אוהש תנמ לע ,םירוהה דחאמ דחא םוגפ ןג לבקי דליהש קיפסמ הב ,תיטננימוד תיטנג הלחמל
ןה תויטנגה תולחמה בור ,ישונאה ןימה לש ולזמל .(ןוטגיטנה תלחמ :אמגודל .הלחי
תולחל ןוכיסה תוחיכש תא תיחפמו ונילע רמוש עבטה וז ךרדבש ,רמול ןתינ .תויביסצר
.תויטנג תולחמב

הלאכ םישנא ינשש יוכיסה .1:20 אוה הנבלה היסולכואב ףא.יסה תלחמ לש םיאשונה רועיש
.1:400 רמולכ ,1:20 אוה ונתחתי
םירידנ םייביסצר םינגש ששחה ךותמ ,םיבורק יאושינ דגנ םיצילממ ונאש ,הביסה השעמל וז)
.(המכ יפ הובג יוטיב ידיל ואובי




דלי םהל דלוויש ,ןג יאשונ ,הלאכ םירוה גוזל יוכיסה
ןאכמ .(םישרת האר) ןוירה לכב 1:4 אוה .ףא.יס הלוח
תודיל 1:600 הנבלה היסולכואב יכ ,יטסיטטסה ןותנה
.ףא.יס הלוח דלי תדילב תמייתסמ
ןגה יאשונ תוחיכש יכ םינימאמ םויה .רתוי הכומנ תוחיכשהש הארנכ ,לארשיב םלוא
בובריע רסוחל םיסחיימ ךכל רבסהה תא .1:30 - 1:35 ןיב הענ לארשיב הבחרה היסולכואב
ברקב הנוש תוחיכש תומיוסמ תולחמל יכ ,עודי .תידוהיהו תירצונה היסולכואה ןיב יתועמשמ
.תונוש תויסולכוא

תלחמ .םירצונה לצא תוחפו םידוהיה לצא רתוי החיכש סקז-יאטה תלחמ :תואמגוד
םידוהי לצא ללכ תמייק אל ,םיזנכשא םידוהי לצא רתוי החיכש תיתחפשמ הימונוטואסיד
.םיזנכשא םידוהי ובשי ןהב תוצראב ,םייוג לצא הרידנו םידרפס

קיטסיסה תוחיכש ,ץראב תירצונו תידוהי היסולכוא ןיב בובריעה תוכזב יכ ןכתי ,רומאכ
תדלל ןוכיסהש ןאכמ .הפוריאו הקירמא ןופצב תוחיכשהמ הכומנ לארשיב (ףא.יס) סיזורביפ
.1:4,000 היהי ץראב ףא.יס הלוח דלי

יטנג ץועייו יתדיל םורט ןוחביא


רבועב הלחמה תא ןחבאל רשפא ,סיזורביפ קיטסיסב הלוחש דחא דלי רבכ שי הבש ,החפשמב
םירקמב .ןוירהה לש ןושארה שילשב הילישה ןמ המיגד תליטנ לש הקידב תועצמאב ,אבה
עדימ םהל קפסיש ,יטנג ץועיי םהל עיצהל ןתינ - ףסונ ןוירה תננכתמ החפשמה םהב - הלאכ
,ללכ ךרדב .יספא אוה וז הקידבב ןוכיסה .אבה ןוירהה יבגל ,100% לש קוידב ,ןימא
תא הלידגמ וז הקידב .15%-כ אוה ןוירה לכ לש ןושארה שילשב תיעבט הלפהל ןוכיסה
.1:1,000-מ תוחפ אוה אבה ןוירהה לש יוגש יובינל ןוכיסה .דבלב 1% דע 0.5%-ב ןוכיסה

ימ ,עדימה תא קפסלו החפשמה ךותב ןגה יאשונ תא רתאל ןתינ םירקמה בורב ,ךכל רבעמ
תיתועמשמו הבושח היצמרופניא ןבומכ יהוז .ןגה תא םיאשונ הלוחה לש םידודהו םיחאהמ
.םילוח םידלי תדלל םהלש יוכיסה יבגל

ןגה תאיצמ


ומכ .7 'סמ םוזומורכה לע םקומ אוהו רתוא ףא.יסה תלחמל יארחאה ןגה .ךפהמ לח הנורחאל
תוביכרמה ,הלאה ןינבה ינבאמ תחאב .ןגה לש ןינבה ינבא לש קייודמה ףצרה עודי ןכ
,היצטומ תארקנ רסחה לש וז הרוצ .ןוחביאל ןתינ הזה רסחה .רסח םייק ,םיוסמ ןובלח
.תידוהי-אלה הנבלה היסולכואב .ףא.יסה ילוחמ 75% לצא תמייק איהש עודי םויכו

קר תמייק תאזה תיפיצפסה היצטומהו ,הנוש אוה בצמה ,ץראב םיידוהיה .ףא.יס ילוח ברקב
םילוח לש קייודמ ןוחביא םירשפאמ תאזה היצטומהו ןגה רותיא ,רמולכ .םהמ 30% לצא
תאזה היצטומה תוחיכשש ןוויכמ .הפוריאו הקירמא ןופצב תירצונה היסולכואב ןג יאשונו
תא רתאנ רשאכ .תורחא תויצטומ שיש חינהל ריבס ,30% קר איה ץראב היסולכואב
ירקממ 90% תוחפל הסכמה היצמרופניא ונידיב היהתו ,םידוהיה לצא תוחיכשה תויצטומה
םג הבחרה היסולכואב ןג יאשונו םילוח ןחבאל היהי ןתינ ,ץראב םידוהיה ברקב .ףא.יסה
.סקז-יאטה תלחמב ןתינה ץועייה תמגודכ ,ענומ-יטנג ץועיי רוביצל קפסל לכונ זא .ץראב
.הז בצמב היהנ ןכא הנש ךות יכ ,איה הכרעהה

םינתיא :רוקמ
5/90 :ךיראת
םירפא 'פורפ :רבחמה םש
תיזג
21-22 :םידומע


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Cystic Fibrosis
Lap-Chee Tsui**discoverd Cystic Fibrosis Gene
What Every Family Should Know: Modes of Inheritance
Recessive Genes and Mendelian Traits
Genetic Screening and Preimplantation
Sex Selection in Halakhah



למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©