םירירשה תייפורטסיד ןגב םגפ ורתיא םיאפור


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

רמוח לש ריעז שוג לש םייפדוע םיקיתעתש הארנ יכ ,זירכה םירקוח לש ימואל-ןיב תווצ
,יוליגב .םירגובמ ברקב םירירשה תייפורטסיד לש רתויב החיכשה הרוצל םיארחאה םה יטנג
עיפומ הנשנה ףצרהש ,םירקוחה ורמא ,CELL תעה-בתכ לש ישיש םוי ןויליגב םסרופש
לכ לע דחא םדאב תעגופה ,תינוטוימ היפורטסידמ םילבוסה םישנא ברקב ףדוע םימעפ רפסמב
לודגה רפסמה ילעב תויהל םיטונ רתויב םירומחה םימוטפמיסה םע הלחמה תונברוק .7,500
.םהלש יטנגה רמוחה ךותל םירופתה ,םיקיתעת לש רתויב

דעו 50 ןיב וליג ,(MIT) סטסו'צאסמ לש יגולונכטה ןוכמהמ ,קורב דיוד תושארב ,םירקוחה
םיקולה םישנאה לש 19 םוזומורכב דישחמה DNA-ה ףצר לש םיפדוע םיקיתעת יפלא רפסמ
ונא" .CTG-כ עודיה ,ריעזה ףצרה לש םיקיתעת 27-5 ןיב םייוצמ ,ליגר ןפואב .הלחמב
ןואיל ר"ד רמא ,"היתועפשהלו הלחמל םגפה ליבומ דציכ קוידב ןיבנ בורקבש ,דואמ םיווקמ
חתפל היהי אבה דעצה" .רקחמה תא ןמימש םירירשה לש היפורטסידל ןוגראהמ ,שארא'צ
תולגל לכותש ,הקידב לש החותיפ םג ץיאהל יושע יוליגה ."תוועמה תא ןקתל לכויש ,לופיט
איה יכ ,התלגתנש הנורחאה תיטנגה הלחמה הארנכ איה תינוטוימ היפורטסיד .הלחמה תא
ינב לצא .DNA-כ עודיה יטנגה רמוחה לש םייפדועו םיבר םיקיתעת תעפוה בקע תמרגנ
לש םידמצ 23-כ ךותב עיפומ ,תוחתפתההו הלידגה לכ לע טלושה ,יטנג רמוח ,םדא
יכ הארנש ,CELL תעה-בתכב רחא ימואל-ןיב תווצ חוויד ,םיישדוחכ ינפל .םימוזומורכ
רוגיפל חיכש םרוג - ירירבשה תנומסתל םיארחא םג םה DNA ישוג לש םייפדוע םיקיתעת
.הלחמה םויקל תוריבסה הלדג ךכ ,םיקיתעתה רפסמ ברש לככ ,ןאכ םג .ילכש

םינתיא :רוקמ
8/92 :ךיראת
18 :דומע


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Muscular Dystrophy -Inheritance- "A Guide For Parents"
Repeated DNA sequences in disease-polymprphism


למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©