ולש יפואה הלש לכשה


הקיטנגה עדמל תודוסי
המתחהה תכפהמל ןילותב תייברמ
םיעיתפמ םיאצממ ,םירזומ םירבוע
תרשואמ העוגפ הבוב
תוקדקודמ תוקידבו תוישפוח תורעשה
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

הקיטנגה עדמל תודוסי


תמסרופמ הייפיפי הרמא ךכ ,"םינואגו םיפי - םימלשומ םידלי ונל ודלוויי ןתחתנ םא"
הינמ בישה "?ךומכ םימכחו ינומכ םיפי ויהי םה םא הרקי המ ךא ,ןכ" .ואש דרנרב 'גרו'גל
םיזמור הנורחאה תעב ושענש םירקחמ .ןושלה דחו לכשה ףירח יריאה רקבמהו יאזחמה היבו
האובנ ןיעכ הב התייהש רשפא לבונ סרפ ןתחו "ןוילמגיפ" רבחמ לש הקירבמה "ותפילש" יכ
.ונוימדב וליפא התולעהל היה לוכי אל וננמז-ןב יאקיטנג םושש
תא לדנמ רוגרג ךרע ,רזנמה תניגב ,תויפייפי תוינקחשמו םירוקרזה רואמ קחרה קחרה
ןויערלו הקיטנגה עדמל תודוסי ולא םייוסינב וחנוה ,םינש ךשמל בלמ וחכשנש ףא .וייוסינ
תונוכתה תא םיעבוקה םהש - םינגה - םידידב םיביכר םבוחב םיאשונ םייח םירוצי יכ
םינג תכרעמשכ ,תיציבה תיירפה תעב תועבקנ טרפה לש תויתשרותה ויתונוכת .תויתשרותה
,הלופכ םינג תכרעמ תריצי ךות ,תיציבה לש םינגה תכרעמל תפרטצמ ערזה את לש תחא
,תויתשרותה תונוכתה תא עבוקש אוה םינגה ףוריצ .ףוגה יאתלו תירפומ תיציבל תינייפואה
ףוריצ יפ לע תועבקנ טרפה תונוכת םהיפ לעש ,"לדנמ לש השרותה יקוח" סיסבב דמועו
םינגה יכ ררבתה הקיטנגה עדמ תוחתפתה םע .יהמיא וא יהבא - םרוקמל רשק אלב ,םינגה
םייונב ונממש ,יתשרותה רמוחה יכו ,םימוזומורכה םה אלה - "הזיחאת תודיחי"ל םיפרטצמ
.(DNA) א"נדה אוה ,םימוזומורכהו םינגה

המתחהה תכפהמל ןילותב תייברמ


ררבל ושקיב הינטירבב 'גדירבמק תטיסרבינואמ ויתימעו (Surani) ינארוס םיזע 1984 תנשב
(םדא-ינבו םיפוק ,םירבכע םללכבו) םיקנויה תקלחמ םע םינמנה םייח-ילעבמ ענומ המ
ךרד איהש ,תורפומ יתלב תויציב תוחתפתה לש ךרדב - ונייהד ,ןילותב תייברב תוברתהלמ
לש תירפומ יתלב תיציב ולטנ הלאשה תא ןוחבל ידכ .לשמל ,םיבר םיקרח ןיב הצופנ הייבר
ערז יאת ינשמ ,םינג תוכרעמ יתש הכותל ורידחהו ,הלש א"נדה תא הכותמ וקליס ,הרבכע
יהוזש אלא ,תירפומ תיציב ומכ ,הלופכ םינג תכרעמ הליכמה תיציב הרצונ ךכ .םיירבכע
םחרב החתפתה (רכז ןושלמ - ורדנא ;תיטנגורדנא הנוכמה) וזכ תיציב .הלופכ תירכז תכרעמ
םייטנגורדנא םירבוע - דבלב םימי המכ ךשמב המייקתה איה םלואו .תיאקדנופ-הרבכע לש
הנמ הליכמה תיציבמ חתפתהש רבוע לש ולרוגב םג הלוע ךכ .םידחא םימי ינב םתויהב םיתמ
ךא ,טוביש ייוסינב טומליו ןאי לש ותצובק החילצה הנורחאב קר) םייבקנ םינג לש הלופכ
ויתימעו ינארוס לש הנקסמה .(18 'מע ,22 ואילילג ואר .םירבכעב אלו םישבכב ושענ םה
"המתחה" ןיעכ םירבוע םימיוסמ םינג ,תויציבו םינוערז לש םתריצי ךלהמב יכ התיה
יוהיז םהל הנקמה ךילהת ,(30 'מע ,4 ואילילג ,"השרותה יקוחל רבעמ" :ואר ;imprinting)
םימתחומה םימיוסמ םינג לש הלעפה השורד רבועה תוחתפתה ךלהמב יכו ,יהמיא וא יהבא
ךשמהב .ילמרונ רבוע חתפתיש תנמ לע ,"םייבקנ"כ םימתחומה םירחא םינג לשו "םיירכז"כ
תוחתפתה לש םיינושארה םיבלשב תינויח "םייבקנ"כ םימתחומה םינג לש םתלועפ יכ ררבתה
הבכשה ,ןוירוכה תוחתפתהל תינויח "םיירכז"כ םימתחומה םינג תלועפ וליאו ,רבועה יאת
.הילשל ,רבועה תוחתפתה ךשמהב ,תכפוהה הבכש ,רבועה תא הניזמה

ןויער - םרוקמ םא יכ םינגה ףוריצ ונניא תונוכתה תא םיתעל עבוקש המ יכ ןויערה
םיאקיזיפה ברקב עוזעזל ותוושהל ילוא רשפאש עוזעז םיאקיטנגה ברקב םרג - המתחהה
1990-ב :תוניצרב ךכל וסחייתהש םיאקיטנג ויה םלואו .ןוטוינ תרות לע רוערעה תובקעב
והוז זאמו ,(הלידגה ינומרוהמ דחאל ןג) םישנא לצאו םירבכע לצא ןושאר םתחומ ןג ההוז
.םיישונאה םהיליבקמ לצא םגו םירבכע לצא םימתחומ םינג 15-כ

םה ילוא ,רבועה לש םיינושארה ותוחתפתה יבלשב תיטירק םימתחומ םינג לש םתלועפ םא"
קירא ותימעו ינארוס והת ,"חומה לש ותוחתפתהב ללוכ ,םיאבה תוחתפתהה יבלשב םג םיינויח
,הבוט הלאש .(םיפוק) םיטמירפב תוגהנתההו חומה תייצולובא לש רקוח ,(Keverne) ןרווק
םיחילצמ םניא "םיירוה-דח"ה םירבועה םא ,ייוסינ חרואב התוא ןוחבל רשפא דציכ ךא
?םידחא םימימ רתוי ךשמ חתפתהל

םיעיתפמ םיאצממ ,םירזומ םירבוע


ינשב םרוקמ ופוג יאתש םייח-לעב - הרמיכ) ירמיכ רבוע לש הרוצ שבל ואצמש ןורתפה
זע לש ףוג ,הירא שאר לעב היהש ,תינוויה היגולותימה ןמ רוציה םש לע ;םינוש םירוצי
לש םיאת םדקומ ירבוע בלשב םיבברעמ םא יכ ואצמ ןרווקו ינארוס .(שחנ לש בנזו
רבכע-רבוע לש םיאת םע (חתפתהל לאיצנטופ ,רומאכ ,ול ןיאש רבוע) ירוה-דח רבכע-רבוע
חתפתהל ךישמהלו דלוויהל לוכיו ,ותוחתפתה תא החלצהב םייסמה ירמיכ רבוע רצונ ,ליגר
.רגוב רבכעל
,"וטנ-םייבקנ" םיאת םג םיליגרה םיאתה לע ףסונב וליכהש םיירמיכ םירבוע יכ ררבתה
וליכהש םירבוע ,תאז תמועל .ריעז ףוגו ,תודימ-לודג חומ ןכוש וכותבש לודג שאר וחתיפ
לש םהייח תלחות !ריעז חומו יקנע ףוג וחתיפ ,(דבלב ירכז) יטנגורדנא רבועב םרוקמש םיאת
ינשב ,םהלש דאמ תוועמה הנבמב בשחתהב עיתפמ רבדה ןיאו ,הרצק איה ולא הרמיכ ירבוע
םינושארה ותוחתפתה יבלשב קר אל םיבושח םימתחומ םינג יכ ררבתה ,םוקמ לכמ .םירקמה
םינג וליאו ,חומה תלדגהל םיארחא "םייהמיא"כ םינמוסמה םינג יכ ררבתה דוע .רבועה לש
...רבתסמ ,דוסי טלחהב שי ואש דרנרב לש ששחל .ףוגה תלידגל םיארחא "םייהבא" םימתחומ

,תוחתפתהב םירחואמ םיבלש לע םימתחומ םינג לש העפשהה רוריבל הטישה תא וחתיפש רחאל
ןרווק ,ינארוס ושגינ ,חומה תוחתפתה לע םיעיפשמ ןכא הלאכ םינגש ררבתהש רחאלו
םיאתה תאו ;רורב יטנג ןמיסב ונמיס ירכז םרוקמש םיאתה תא .תולאשה תא דדחל םהיתימעו
,יוהיזל םילק םהירצותש םינג םה םייטנג םינמס .הנוש יטנג ןמסב ונמיס דבלב יבקנ םרוקמש
לש םהיתוחומב םיקד םיכתח םירקוחה ושע זא .םיזנא וא םיוסמ ינבמ ןובלח לשמל ומכ
וא םייטנגורדנא - םינושה חומה ירוזאב םייוצמ םיאת וליא וקדבו הרמיכה ירבכע
חומה יקלח לכב םיאתה יגוס ינש םימייקתמ םינושארה תוחתפתהה יבלשב .וטנ-םייבקנ
ףולחב ךא ,ירבועה חומה יקלח לכב םיאתה יגוס ינש םימייקתמ ,םימיה ףולחב ךא ,ירבועה
רתויו רתוי םיינגומוה םישענ חומב םימיוסמ םירוזא ,םירבועה תוחתפתה ךשמה םע ,םימיה
םיאת ואצמנ ("םיילנויצומא"ה םירוזאה) תושגרב םיברועמה חומה יקלחב .םהיאת תניחבמ
(הלדגימא) דקשה ןיערגב ,(תיבמיל) תיתלבוגה תכרעמה לש היביכרמב רבודמ .םייטנגורדנא
, "םייסיסב" םייתוגהנתה םידוקפתבו תושגרב םירושק ולא חומ ירוזא .סומלתופיהבו
םיקסועה חומה יקלחב ,תאז תמועל .ןימ ,תונפקות ,הליכא :הייברו תודרשיה םיחיטבמה
םיכילהתב רושקה חומה קלח ;סקטרוקה) לודגה חומה תפילק - ןעוציבבו תוטלחהב
ןונכתב רושק ;(striatum) ספסופמה ףוגהו (תעדומ הדימל ,הבישח - "םיהובג" םייביטנגוק
.םייטנגורדנא םיאת ואצמנ אל ללכ (ןהילע הרקבבו תוינוצרה תועונתה לש ןעוציב

וטנ-םייבקנ םיאת םע (תירפומ תיציבמ ורצונש) םיליגר רבוע יאתמ ובכרוהש הרמיכ-ירבועב
המתחה ילעב םיאת ללכ ואצמנ אל חומה לש "םיישגר"ה םירוזאב :םימאות םיאצממ ולבקתנ
.ספסופמה ףוגבו חומה תפילקב וזכרתה הלאכ םיאת תאז תמועל ,וטנ-תיבקנ

לש הלעפה ןיב םיאתמ ןוזיאב היולת רבועה חומ לש הניקת תוחתפתה יכ קיסהל רשפא ןאכמ
"ןומיס" לש ךרדב גשומ הז ןוזיא יכו ,םאב םרוקמש םינג לש הלעפהל באב םרוקמש םינג
.תיפיצפסה המקרל םיאתמ וניא םרוקמש םינגה לש הקתשהבו ,המתחה רמולכ - רוקמה

תרשואמ העוגפ הבוב


םייטנג םיכילהתל םיליבקמ םה יכ ררבתי םא ךורע ןיאל לדגת םתובישח ,ולא םיאצממ
םירבכעה םיביצמש דחא ישוק עיבהל בושח וז הלאשל םדוק דוע .םדאה חומב םייתוחתפתהו
,הלופכ תיבקנ הנמ םיללוכה םיאתה םג ומכ ,םייטנגורדנאה םיאתה :םירקוחה ינפב םיירמיכה
הנמב םג אלא ,(sex) םינימה דחא לש המתחה רסוחב קר אל םיליגרה םיאתה ןמ םינוש
עגונב הנקסמ תקסהב ינורקע ישוק שי .רחאה ןימה לש ומתוח תא םיאשונה םינג לש הלופכ
,ןכ םא ,שקבתמ .דחא םתוח ףדועב וא ,דחא םתוח רסוחב הרוקמ תמיוסמ העפשה םא הלאשל
.ףסונ רקחמ

חומב יכ הדבועה ?םדאל םייטנוולר םה םאה ,ויהיש לככ םיקלח ,ולא םיאצממ ,תאז לכבו
םיקלחה וליאו ,וידממב דאמ חפת לודגה חומה ,םדאה לצא דחוימבו ,םיטמירפה
תניחבב תויהל ילוא הלוכי ,וילא סחיב ומצמטצה חומה לש ,רתוי םיקיתעה ,"םייביטימירפ"ה
םינגה םה - חומה ידממ תלדגהל ,רומאכ ,םילעופה - תיבקנ-םימתחומה םינגה ירהש :זמר
תנטקהלו ףוגה תלדגהל םילעופה - תירכז-םימתחומה םינגה וליאו ,לודגה חומב םילעופה
."םיטקניטסניאהו תושגרה חומ" ,(תיבמיל) תיתלבוגה תכרעמב םילעופה םינגה םה - חומה

םימתחומ םינגב העיגפב תורושקה תולחמ יתש ,ולא תוינויצולובא תורעשהל רבעמ ךא
ולגתנש הלאל םימוד םיכילהת יכ ןכתייש ךכ לע תוזמור ,חומב םיידוקפת םימגפב תואטבתמו
,אסיג דחמ (Angelman) ןמלגנא תנומסתל הנווכה .םדאה חומב םג םילעופ םירבכעב
.אסיג ךדיאמ ,(יליו-טרהבל-רדארפ תנומסת םג הנוכמ ; prader Willi) יליו-רדארפ תנומתסלו

תועונתב ,ילכיש רוגיפב :טוריפ רתיבו ,תוירוטומוכיספ תועיגפב תאטבתמ ןמלגנא תנומסת
חומה תפילק לש יוקל דוקפתל םייוטיב םה הלא לכ .רוביד יישקבו תוינוצר יתלב תוינצפוק
,רובידל ,הנבהל ,הבישחל םירושקה ,"םיהובג" חומ ירוזא לש ,(םוטאירטס) ספסופמה ףוגה לשו
תנומסת לש םיפסונ םיינייפוא םינמיס .ןעוציב תרקבלו תוינוצרה תועונתה ןונכתל - רומאכו
רוקמ .("תרשואמ הבוב" םג הנוכמ תנומסתה) םיינכייח םינפו םייפגה לש קושיפ םה ןמלגנא
ןגה תא ,ראשה ןיב ,אשונה םוזומורכה) 15 'סמ םוזומורכב ןכושה ןגב העיגפ אוה הלחמה
ונומיסש רתאב ,15 םוזומורכ לש הכוראה עורזה סיסבב - טוריפ רתיבו ,(סקז-ייט תלחמל
ןמלגנא תנומסתל רושקה (םינגה :וא) ןגה ;םימתחומ םינג םינכוש הז רתאב . 15q11-q13
ןג ,םאב ורוקמש ןגה קר לועפל רומא ךכיפלו ,ערז יאת לש םתריצי ךילהתב הקתשה רבוע
ןיקת יהבאה וליבקמשכ םג ,תנומסתה תעפוהל םרוג יהמיאה ןגב םגפ .יבקנ םתוח אשונה
.הקתשה רבע הז ןיקת "ירכז" ןג ירהש ,ןיטולחל

אתב תישענ הקתשהה הז הרקמב ,םלואו .15q11-q13 רתאב הרושק יליו-רדארפ תנומסת םג
העיגפ .ירכז םתוח אשונה ןג ,באב ורוקמש ןגה אוה לועפל רומאה ןגהש ךכ ,אקווד תיציבה
(הקתשה רבוע אוה ירהש ,ןיטולחל ןיקת יהמיאה ליבקמה ןגה םא םג) תמרוג הז יהבא ןגב
:"םייביטימירפ"ה חומה ירוזא לש יוקל דוקפת לע ,ראשה ןיב ,םידיעמה ,םינמיס לש הרושל
,ןימה תכרעמ לש תוחתפתה-תת ,ןוונמ ינימ רצי ,עוגרו חונ גזמ ,הנמשה היתובקעבו תונללז
.תורצק םייפגו הכומנ המוק

;ומצע (םינג) ןגב םגפמ קר אל עובנל תולוכי יליו-רדארפ תנומסת ןהו ןמלגנא תנומסת ןה
יתש ,םוקמ לכמ .םיניקת םמצע םהש םינג לש ןיקת אל הקתשה םגד איה תירשפא הביס דוע
איצוהל ןיא םדאה לצא םג יכ תוזמור ולא ידמל תורידנו ידמל תורזומ תויתשרות תולחמ
םה םדאה לצאש םירוזא ,"םיהובג"ה םירוזאב תיהמיא-םימתחומ םינג לש הלועפ תורשפא ללכמ
תיהבא-םימתחומ םינג תלועפ - ליבקמבו ,רובידבו תטשפומ הבשחמב םיקסועה םיקלחה םג
.םייביטקניטסניאהו םיישגרה חומה ירוזאב

תוקדקודמ תוקידבו תוישפוח תורעשה


םיאצממה ןמ בהלתמ ,"םזיניוורד-וכיספ" רפסה רבחמ ,(BADCOCK) קוקדב רפוטסירכ רקוחה
וליפאו ,ולש היגולוכיספהו םדאה חומ תנבה לע םהלש תוכלשהה ןמו ןרווקו ינארוס לש
רשקל זמור קוקדב .דיורפ דנומגיז לש הזילנאוכיספל םתוא רושקל רשפא יכ הרעשה עיבמ
,"ךומנ"ה ביכרה אוהש ,(id) "דיא" ינאידיורפה חנומה ןיבל תיהבא-םימתחומה םינגה ןיבש
עיבצהל הסנמו ךישממ ףא קוקדב .םיידימ םיקופיס שקבמה ביכרה ,שפנה לש ,יטקניטסניאה
םירושקה םיקלח םתוא - חומה לש תיהמיא-בתכומה קלחל ליבקמכ ינאידיורפה "וגא"ה לע
.הרקבבו תובכע תלעפהב ,הרכהב

עקרק לעמ הובג תופחרמ ןה הז בלשב ,תכל תוקיחרמה ויתורעשהב קדוצ קוקדב םא םג
.והשלכ יטסינימפ רשקהב תוצרחנ תונקסמ קיסהל םג םדקומ ןיידע .םירישיה םיאצממה
םינג םירבכעב תוהזל התע םתרטמ .םהירבכע תקידבב ,םוקמ לכמ ,םיכישממ ויתימעו ינארוס
- םירחא ומכ - ולא םינג םא ןוחבלו ,יליו-רדארפו ןמלגנא תונומסת לש םינגל םיליבקמה
.רבכעה חומ לש תוחתפתה יכילהתל םיארחא םנמא

ישונאה ןימה תוחתפתה םנמואה ?אבאמ תונשגרה תא וליאו אמיאמ ונשרי ונלש לכשה תא םאה
?תיהמיא-םימתחומ םינג ידי לע הבתכוה - לודגה חומה תפילק תוחתפתה הבר הדימב איהש -
.םתחנ אל ןיידע ,םימתחומ םינגל הלש רשקהו ,חומה יקלח תוחתפתה לש קתרמה רופיסה -

ואילילג :רוקמ
טסוגוא/ילוי :ךיראת
1997
יבצ :רבחמה םש
ןומצע


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


New Scientist Planet Science: Where did you get your brains?
Genetics in Practice-article on genomic imprinting
Mammalian Genetics Unit - IMPRINTING
Diagnostic Testing for Prader Willi and Angelman Syndrome
DAta about Angelmans Syndrome
Molecular Imprinted Gene Cluster on Chromosome 15q11-q13
Cytogenic Studies of the
Molecular Analysis of Angelman Syndrome
Angelman syndrome mini fact sheet
Prader-Willi Syndrome Basic Facts and Medical Alert