יטנג - "םתוח תעבטה" - Imprinting


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

.הלא םיקוחל םאתהב וגהנתה אלש םיגירח ואצמנ , השרותה יקוח תא עבק לדנמש רחאל
.הירדנוכוטימה ידי-לע השרות :ןיערגל ץוחמש םינגל הרושקה השרות איה ךכל תרכומ המגוד
,Imprinting חנומה .Imprinting ידי-לע תעבקנ השרותה הב תפסונ הצובק התלגתנ הנורחאל
וילע עבטוהש ימונגה עטקמה לש ויוהיז יטנג עטקמ ובש בצמ ראתמ הקיטנגב ,םתוח תעבטה
םתוח םע וא םתוח אלל ההז עטקמ לשמ םינוש ודוקפתו ויוטיבש ךכל תודוה רשפאתמ םתוח
.הנוש
תודוה רשפאתמ םתוח תעבטה רבעש תועמשמ לעב ימונג עטקמ שריש םדא לש (עפומה) פיטונפה
.הנוש םתוח םע וא םתוח אלל ההז עטקמ לשמ םינוש ודוקפתו ויוטיבש ךכל
םאתהב הנוש ,םתוח תעבטה רבעש תועמשמ לעב ימונג עטקמ שריש םדא לש (עפומה) פיטונפה
םויכ שי ?באהמ וא םאהמ םניה וילא ורבעוהש םינגה םאה :רמולכ ,הז םונג לש ורוקמל
ןהו ,םינוש םינג לע םירוהה לש םתוח תעבטה ןונגנמ לש ומויק תא תוחיכומה תויודע רפסמ
לע םירקחמ ,ןטרסה לש הקיטנג ,תיתוחתפתה הקיטנג ומכ ,םינוש רקחמ יחטשב תויוצמ
.דועו םיינג-סנרט םירבכע
,דבלב באה רוקממ םימוזומורכ לש םיידיאולפה םיטס ינש הליכמה ,תיטנגורדנא הטוגיז
המוטרטב .Hydatiform Mole - רבועה תונוונתהלו הילשה לש תמזגומ תוחתפתהל תמרוג
םאה ימוזומורכ לש םידיאולפה ינש ואצמנ ,םינוש תומקר יגוס הליכמה ,הלשב תיתלחש
.תיציבה ימוזומורכ לש הלפכהב וא ינשה בטוקה ףיפוגו תיציבה דוחיאב םרוקמש
ךותמ םייתש ובש בצמ ןיב לדבה שי ,םימוזומורכ לש תוכרעמ שולש שי םהבש ,םידיאולפירטב
םע ידיאולפירט רבועב .םאהמ ועיגה תוכרעמ יתש ובש בצמל ,באהמ ועיגה תוכרעמה שולש
תמקרב תוטסיצ םע רתי תחימצו תימחר-ךותה הלידגב רוגיפ הארנ יהבא רוקממ תוכרעמ יתש
תמדקומ הלפהב םייתסמ ןוירהה ,יהמיא רוקממ ןה תוכרעמ יתששכ .(Partial Mole) הילשה
.הילשה לש תקפסמ יתלב תוחתפתה לשב
תחימצ לש םינושארה םיבלשב תוחפל יהבאה ביכרמה תובישח לע תודיעמ הלא תואמגוד
.רבועה לש תמדקומה תוחתפתהב יהמיאה ביכרמה תובישח לעו ,הילשה

תעבטה תועמשמ תא רורב ןפואב תומיגדמה ,ןיטולחל וזמ וז תונוש הרואכל ,תולחמ יתש
תנייפואמ Angelman Syndrome (AS)-ו Prader Willi Syndrome (PWS) ןה םתוחה
יפורטודנוגופיה םזידנוגופיהב ,רתי תנמשהב ,הינוטופיהב ,ינוניב דע לק ילכש רוגיפב
קוחצ יפקתהב ,השק דע ינוניב ילכש רוגיפב תנייפואמ AS .םילק םייפרומסיד םיעפומבו
תכילה תוריכזמש תועורזב תוינצפוק תועונתבו היסקטאב ,תויצווכתהב ,םיילנויצר יתלב
.הבוב

15 םוזומורכ לש הכוראה עורזב ןטק עטקמ ותוא רסח הלא תולחמ יתשב םילוחה תיברמ לצא
לש הנומת היהת - יהמיא רוקממ אבה םוזומורכב אוה (Deletion) רסחה םא .(15 q 13-11)
.(1) םתוח תעבטה רבוע 15 םוזומורכב ל"נה רוזאהש רעשל ןתינ ןאכמ .AS

ןתינ אל םהב רשא AS-ו PWS ירקממ קלחב פיטונפב לדבהל סחייתמ רחא ירשפא רבסה
ריבסהל ןתינ .(תולבוקמ תויטנגוטיצ תוקינכטב שומישב) 15 םוזומורכ יעטקב רסח תוארל
תמגדהל םיירלוקלומ םינמסב שומיש ידי-לע תולחמה יתש יעפומ תא הלא םירקממ קלחב
ויאת לש םיניערגב אשונ םדא לכ ,ללככ .(Uniparental Disomy) UD תארקנה העפות
יהמיא רוקממ דחא םוזומורכ יגולומוה גוז לכבשכ ,םימוזומורכ תוגוז 23 םייטמוסה
עטקמ לש וא ,םיוסמ םימוזומורכ גוז לש רוקמה UD-ב .יהבא רוקממ דחא םוזומורכו
,רמולכ ,באהמ אוה 15 ימוזומורכ ינש רוקמש אצמנ AS-ב .דבלב דחא הרוהמ אוה ,םיוסמ
.(2) ךופה בצמה PWS -בו ,םאהמ םוזומורכ רסח

לש תורשפאה תרקחנ ןהיבגלש ,םוזומורכב והשלכ עטקב רסחל תורושקה תופסונ תולחמ שי
,לותח תללי יומד יכב) Cri Du Chat Syndrome .םתוחה תעבטה ןונגנמ תעפשה
םרגנ ,5 םוזומורכב הרצקה עורזה לש רסח שי הבש תנומסת ,(ילכש רוגיפו הילפצורקימ
דלומ רסח) Digeorge Syndrome-ש דועב ,יהבא ורוקמש םוזומורכב רסחמ האצותכ הארנכ
םרגנ ,22 םוזומורכ לש הכוראה עורזב רסח שי ובש ,(סירתה תטולב תרתויו סומיתה לש
.םאב ורוקמש םוזומורכב רסחמ האצותכ

ומכ ,תודליה ליג לש םיריאממה םילודיגה םוחתב םג התפצנ ירוה לש םתוחה תעבטה תעפשה
עונמל ,הארנכ ,םדיקפתש ,(Tumor Supressor Genes) לודיג יאכדמ םינגל םירושקה הלא
םירושק (המוטסלבורפנ) Wilm's Tumor ירקממ קלח .םילודיג תעפוהו העורפ םיאת תקולח
בורל אוה רסחה רוזאה םייתחפשמ םניאש םירקמבו ,11p 13 ,םיוסמ רוזא ןדבואל
.םאה ידי-לע רבעוהש 11 םוזומורכמ

לע יוצמה דחא ללאב הנושאר העיגפ הנשי הלא םילודיג םיעיפומ םלצאש םידליל יכ ררבתמ
תשחרתמש רחאל עיפומ לודיגה .Germ Cells-ב הארנכ תשחרתמ וז העיגפ . 11 םוזומורכ
Tumor אלל םיאתה תא הריתומו ינשה ללאה תא תקלסמה ("Second Hit") היינש העיגפ
תשרוה איה ןהמ תחא .תונוש םיכרדב שחרתהל הלוכי וזכ היינש העיגפ .Suppressor
.ותלועפ תא תאכדמה םתוח תעבטהו םאה ןמ אירבה םוזומורכה

רנסלג יתמ ר"ד תאמ
תודליימב ןוכדיע
1992 םיגולוקוניגו


אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Study Shows Imprinting Directly Tied To Cancer
Genetics in Practice- genomic imprinting
Two Disorders Reveal New Complexities In Body's Use Of Genes


למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©