(CF ) סיזורביפ קיטסיצ -תינלטק תיתשרות הלחמ


?CF-ה תלחמ יהמ
םדא ינבב CF לש תוירקיעה תועפותה
?CF םינחבאמ ךיא
סיזורביפ קיטסיצ לש הקיטנגה
סיזורביפ קיטסיצל תוקידב
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

?CF -ה תלחמ יהמ


"!!התימ בייחו ףשוכמ דלי אוה חולמ םעט שי וחצמ לע הקישנל רשא דלי "
.העודי תיממע הרמיא וז התיה רבעב

לש חולמה ומעט אוה ,הנורחאל קר ונבוה ךא ,ולגתנש רתויב םימדקומה הלחמה ינמיסמ דחא
וניא ומצעלשכ רשא ,חלמ ףדוע תושירפמ םילוחה לש העיזה תוטולב .CF-ב הקולה רוע
טוטיצה תא ריבסמה רבד ,םויכ התוא םיניבמש יפכ הלחמה םרוג ישרשב ורוקמ ךא ,קיזמ
.ל"נה

רבכ ודעות הינמיס רשא ,רתויב תוצופנה תויתשרותה תולחמה תחא הנה סיזורביפ קיטסיצ
תוכרעמב השרפהה יכילהתב תעגופו התוהמב תמדקתמ איה הלחמה .1938 -ב םאולמב
.הייברהו לוכיעה ,המישנה

םיילאירטקב םימוהיזל םרוגה רבד ,תואירב ריר לש תומוצע תויומכ תורבטצמ CF-ה ילוחב
הבוגת םיררועמ םהש ךכב תואירה תמקר סרהל רבד לש ופוסב םיאיבמ הלא .םיפוכת
ריעצ ליגב םיתמ םילוחה בור .תועוגפה תומקרה תא תפקותה יהשלכ (תינוסיח) תינומיא-וטוא
.יתמישנ לשכ בקע דאמ

דירולכ ינוי לש  עופעפל  ץורעכ שמשמה ,1 CFTR ארקנה ןובלחב רסוח אוה הלחמה םרוג
.יביטקלס ןפואב רידחה ,אתה םורקב (חלמ לש ביכר)

.םדא ינב לע CF לש תוירקיע תועפשה

3 םיאתמה ןובלחה תא רצייל םילגוסמ םניאש םימוגפ םיללא ינש תשרוה בקע תמרגנ וז הלחמ 2
םוגפה ןגהמ האצותכ .5% -ל עיגמ הקירמאב הנבלה הייסולכואב הזה ןגה תורידת .
.םייעמהו קורה ,רירה ילזונ תא תורציימה תוטולבה לש ןדוקפת עגפנ ,רסחה ןובלחהו
.תויעב לש הרושל תומרוגו תוקיבדו דחוימב תוכימס זא ןה תושרפהה

.המצע המישנל תוערפה תומרוג ךכבו ריוואה ירבעמ תא תוכימסה תושרפהה תומסוח - תואירב
תודכול ןהש ךכב םיקדיחו קבא קוליסל ןונגנמה לש הניקתה ותלועפ תא תוענומ םג ןה ךא
.תוינלטקל תוכפוהש תויתמישנ תולחמל הלוחה דליה ףשחנ ךכ .ךימסה רירב םתוא

לוכיעה ירבא תא הפצמ אוה ,לוכיע ימיזנא םיריבעמה םירבעמ רירה םסוח לוכיעה תכרעמב
.החימצו הניקת הנוזת ענומ ןבומכ הז .םיניזמ םירמוח לש הגיפס ךכב ענומו

לצא תוירופב העיגפלו םירכזב תורקעל ללכ ךרדב איבמ תוטולבה לש ןיקת יתלבה דוקפתה
.םישנ

.הרמוחה תדיממו םילבוס םה םהמש (םימוטפמיס) םינימסתב הזמ הז םינוש CF -ב םיקולה
.ליגה םע הלוע םינימסתה תרמוח ללכ ךרדב

?CF םינחבאמ ךיא


וא דחוימב םילק םלצא םינימסתה םא אלא ,םתודליב דוע םינחבואמ CF-ב םיקולה תיברמ
.הלחמל םיינייפוא םניאש

:CF -ל דשח םיררועמה םיצופנ םיינילק (םימוטפמיס) םינימסת ןלהל



.ינורכ לועישו הדבכ המישנ
.1
.םיפילופבו םיסוניסב םימוהיז
.2
,המישנה יכרדב םירזוח םימוהיז
.האיר תוקלד דחוימבו
.3
.ריר לש ףדוע רוציי
.4
.הטעומ החימצ
.5
.תינמושו הלילד האוצ
.6
.חולמ ומעטש רוע
.7

.תדחוימ תיתדבעמ הקידבב שומיש ךות העיזב חלמה זוכיר תדידמ תועצמאב CF ןחבאל ןתינ
.CF לע עיבצהל תולולע ( םידליב 60 mmol/L) דחוימב תוהובג תומר
רבכ תמייק ,םיוסמה ןגה יוהיזו ישונאה םונגה לע עצבתמש רקחמה בקע ,תונורחאה םינשב
וא םיאת לש תונטק תומיגדמ א.נ.דה תקידב תועצמאב .שארמ ,םדקומ יטנג ןוחבאל תורשפא
.סיזורביפ קיטסיצ יללוחמכ םיעודיה םייוניש תוהזל ןתינ םד לש

סיזורביפ קיטסיצ לש הקיטנגה


.דיחי יביסצר ןג לש יטנג יוקיל הניה (CF) סיזורביפ קיטסיצ




ןג הרוה לכמ לביק רשא םדאב העיפומ הלחמה
םירוהה . טוגיזומוה אוה ןכלו ,היצטומ רבעש CF
דחא לכ םיאשונ CF-ב הקולה דלי לש םיאירבה
.ןגה לש םוגפ דחא קתועו ןיקת דחא קתוע
ןג םהל שיש רחאמו ,CF יאשנ םיארקנ םירוהה
םניא םה (ןטלש) יטננימוד אוהש ןיקת דחא
.הלחמב םיקול

סיזורביפ קיטסיצ לש ןגה

ולש א.נ.דה לש רחא וא הז קלחש רכינ יוכיס שי ןכל .לודג יד אוה סיזורביפ קיטסיצה ןג
תמרוגה רתויב הצופנה היצטומה .תובר תורידנ תויצטומ תושחרתמ ןכאו ,היצטומ רובעי
.F 508 (deletion) טמשה תארקנ טוגיזומוהב CF-ל


?CF לש אשנ תויהל תוריבסה יהמ

. 1:2500 הנה םייפוריא-ןופצה יאצאצ תייסולכוא ברקב ב"הראב הלחמה תוחיכש
הלבטב הארנש יפכ תרחאל תחא תינתא הצובקמ הנתשמ םוגפ CF ןג לש אשנ תויהל תוריבסה
:ןלהלש
תיללכה הייסולכואה ברקב CF אשנ תויהל תוריבסה



.םהינש לצא וא םירוהה דחא לצא CF לש הירוטסיה החפשמב שי םא לדגת וז תוריבסש רורב
:םה עוגפ דלי היהי תללוכה הנבלה הייסולכואב םירוה ינשלש םייוכיסה
1:2500 = (1:4) X (1:25) X ( 1:25)

סיזורביפ קיטסיצ ןוחבאל תוקידב


תללוכ איהו םידליבו תוקוניתב תושעיהל הלוכי וז הקידב .העיזה תקידב תועצמאב ןוחבא
.הלש הזילנאו העיז ףוסיא

םיאת לש וא םד לש תונטק תויומכ ךותמ א.נ.ד לש יוצימ .םיאשנ יוליגל הרישי הקידב
לש היצטומ תואצמיה םיקדובו הזילנא םיעצבמ .הפה ללח תא םיפצמה םיילתיפא םיישקשק
.תורחא תוירשפא תויצטומו F 508 לש ( deletion ) טמשה יוליגל תשמשמ הקידבה .CF-ה

(80-90%) םירכינ החלצה יזוחאב תולגל תולגוסמו וזה הקידבה תא תועיצמ תונוש תודבעמ
תונתינ ןלוכ אלו CF תוללוחמה תויצטומ לש בחר ןווגמ ונשיש תויה .CF -ה יאשנ תא
.םילגתמ אל םיאשנהמ קלח ,יוליגל

דלי םהל דלווייש 25% לש יוכיס םייק ליעל גצוהש יפכש ירה ,םיאשנ םה םירוהה ינש םא
.CF םע

םיעצבמ .CF ילוח רפסמ תללוכה החפשמב עצבתהל הלוכי וז הקידב .הרישי-יתלב הקידב
תולגל ידכ תאזו םירחאה החפשמה ינבמ םד תומיגד ןיבל םילוחהמ םד תומיגד ןיב האוושה
.(markers) םינמס םיארקנ הלא םיסופד .םימיוסמ םייטנג םיסופד
.ותיא דחי שרומ דימת אוה ךא ,CF ןג רשאמ רתוי הבר תולקב יוליגל ןתינ ןמס

תצלמומ תואשנ תקידב ,הייסולכואב ינטנופס חרואב שחרתהל הלוכי CF תייצטומש דועב
םירוהל ונקי זא תואצותה . CF-ב והשימ הקל רבכ ןהבש תוחפשמב קר ללכ ךרדב
היצטומה תא םיאשונ םהינש םא 25% לש ןוכיס תחיקל לש הריחבהו עדימה תא םיילאיצנטופ
. 4

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק

Diseases Forum: Cystic Fibrosis
Explains what cystic fibrosis is with diagrams of pedigree-It has a disease
forum
Cystic Fibrosis 101
Cystic Fibrosis
Cystic Fibrosis/Pulmonary Research and Treatment
Facts about cystic fibrosis


םיילוש תורעה

Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator

.1
Human Physiology and Anatomy. 3rd Edition N. Maried. Pg.780. The
Benjamin/Cummings Publishing Company inc.

.2
Gene Therapy promisies cure for Cystic Fibrosis. Roger Lewin. New
Scientist. 18.1.92

.3
URLS A Family Guide to Cystic Fibrosis Genetic Testing. Subjects below
and others
http://www.phd.msu.edu/cf/fam.html
What is Cystic Fibrosis?
http://www.phd.msu.edu/cf/fam.html
http://www.biotech.wisc.edu/Education/Poster/genetherapy.html
What Causes Cystic Fibrosis?
http://www.phd.msu.edu/cf/fam.html#whatcause
http://pages.infinit.net/souriabe/cf/home.html


.4

למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©