דיתעו הווה רבע :תויטנג תוקידב


אובמ
םויהו זא :םייטנג םימגפל ןוחבא תוטיש
?ךיאו המל - תויתדיל-םורט תוקידב
תויטנג תוקידבב תויוחתפתה
תויטנג תוקידב לש םייאופרה תונורתיה
םירגובמב העפוה ,תמדקומ העפוה ?תויטנג תולחמ יוליגל תוקידב םידליב עצבל שי םאה
םינג תריקס אשונב להקה תעד
? היילפאל איבת תיטנג הריקס םאה
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


אובמ


ןהינמיס םע תורכיהה םצע דבלמ .חנעופמ-יתלבו םותס יד אשונ תויטנגה תולחמה ויה רבעב
אל ,תמיוסמה החפשמה ינב לש ענמנ-יתלבה ןלרוג תויהל תולולע ןהש הדבועהו םיינסרהה
.ןהשלכ העינמ וא יופיר לע רבדל אלש ,ןתוא אבנל הבורמ הוווקת התיה

המצע הלחמה תא תשרל לולע ימ אבנל היה ןתינ ,תישונאה השרותה ינונגנמ ורהבתהש לוככ
ךפהו רתויו רתוי בושח זא השענ ןוחבאו תויטנג תוקידב לש גשומה .התוא אשיי קר ימו
.יטנגה ץועייב ינויח ילכ תויהל

ןתעפוה עונמל םג ,רשפא םאו ,םירוהל ץעייל התיה תיטנגה הריקסהו ץועיה תנווכש רורב
רושעה לש היגולונכטויבה .תוינלטק אל םא ,תוינסרה תויתשרות תולחמ לש הרוש לש
המכ םג אלא , יטנג ןוחבא לש תומכחותמו תוקיודמ תוטיש קר אל ונל הקפיס ףלוחה
לש ותובישח םויה הרורב רבכ ,ןכל .םידלומ םימגפב ןוקיתל וליפא וא לופיטל םיעצמאהמ
היגולונכטב הערל שומיש לש ןוכיסהמ רתויו רתוי תגאדומ הרבחה ,םלוא - יטנגה ןוחבאה
ימוחתמ םירחא םיטביה םג אשונב םיברועמ .םורגל הלולע איהש הילפאהמו ,תאזה
תוביסנב רתויב דוהא אל רואב יטנגה יופימה אשונ תא םיביצמה ,הקיתאהו היגולוכיספה
.הרבחב תונוש היסולכוא תוצובקו םירזגמ ברקב וא ,תומיוסמ

םייטנג םימגפ ןוחבאל תוטיש


םתויהל ההובג תוריבס םע םישנא וא םיאשנ יוהיזב ךורכ יטנג ץועיש ,גוהנ היה רבעב
תונוכת לש תיסחי תוחיכש לע הדיעמה ,ןיסחויה תלשוש דומיל התיה ונמזב הטישה 1 םיאשנ
טילחהל ונל רוזעל ןיסחוי תולשוש לש הלאכ םיגוס םילוכי םויכ .םייטנג םימגפו תומיוסמ
ימ םימיוסמ םירקמב עובקל ןתינ ןיסחויה תלשוש סיסב לע .תופסונ תוקידב רובעל ךירצ ימ
םה ילאמוסוטוא םגפ םע דלי םהל דלונש םיאירב םירוה גוז ,המגודל .אשנ ,קפס אלל ,אוה
.תאז עובקל השק רתוי היהי ,ןימ-םוזומורכ לע אוה םגפה םא .םיאשנ קפס אלל

תאז לכבו ,םילק םיינילק םינימסת םהל תויהל םילולעש םושמ םיאשנ תוהזל ןתינ ,םימעפל
,תישמרח הימנאל םייטוגיזורטה םהש םישנא לש םמדב תולק תוילמונא ןנשי ,המגודל .םירורב
םיללאה לש ינילק יוהיז םירשפאמ םניא םייביסצרה םיאנתה בור ,תאז םע .הימסלטל וא
.םימוגפה

םירקמב ,םימוגפה םיללאה לש ינילק יוהיז םירשפאמ םניא םייביסצרה םיאנתה תיברמש תויה
לש ןובלחה ירצות לש ירלוקלומ ןוחבא עצבלו תינרדומה היגולונכטויבב שמתשהל ןתינ וללה
.ומצע א"נדה לש ןוחבא וא םינגה



תוטישב אוצמל ןתינ היצטומ ורבעש םינג
:תונוש

.םוזומורכה לע א"נד לש יפיצפס ףצרל םידמצנה םינמס
.1
םידיעמ ךכו ,קדבנה ןגל בורקה רתאב דימת םייוצמה םינגמ םיבכרומה םינמס
םירתאה , (RFLP) פ"לפר ירתא אוה םינמס לש רתויב ץופנה גוסה .ותוחכונ לע
יפכ ,קלחה ותואב םוגפ ןג לכ ולגיו א"נדה תא וכת 2 הלבגה ימיזנא םהבש
םויכ םיווהמ יביטקאוידר ןמס ידי-לע םיהוזמה םייביטקאוידר תויוותו םינמסש
.תיחוור היישעת
.2
תפמ ןיכהל , דוק-רב ומכ ,א"נדה תא אורקל טושפ רשפא היהי רבד לש ופוסב
םיליגר םייוניש תלבק ךות ןבומכ ,ליגר םונגל התוא תוושהלו םדא לכ לש םונג
.םשו הפ
.3

:םיאשנ תועצמאב תויתשרות תולחמ יובינב תויעב
לש ןיינע םה עוגפ דלי םהל היהיש םייוכיסה ןיידע ,םיאשנ םה םירוהה ינשש עבקנ םא םג
היהת אלש 75% לומ לקשנ תיתשרות הלחמל 25% םהל היהיש יוכיסה רשאכ. תורבתסה
עוגפ היהי תורבתסה 25% םתוא תא לבקיש הז לבא .הלק יד זא איה הטלחהה ,הלחמה
תוקידבבו ,רבועב יטוגיזומוהה בצמה יוהיזב תובר םיברועמ ונא םויה םג ,ןכל .100% -ב
.תויתדיל-םורט

3 3 3 3 תויתדיל-םורט תוקידב


,יטנג םגפ שי רבועל םא עובקל ידכ תויתדיל-םורט תוקידבב שמתשהל םילוכי ונא םויכ
תוקידב .תוירלוקלומ תוקידב רפסמ תועצמאב ,אשנ קר אוה םא עובקל םג םימיוסמ םירקמבו
.הילישה יסיסב וא ריפש-ימב עצבל ןתינ תויתדיל-םורט




היה ןתינ ,תיטנגה הסדנהה חותיפל דע
תולחמ לש תלבגומ הצובק קר תוהזל
ומכ ,וללה תומיגדה תועצמאב תויתשרות
תנומסת לשמל) םוזומורכב םימיוסמ םימגפב
ומרג ןהל םימרוגה םינגהשכ וא ,( ןואד
ותוא קודבל היה ןתינש םיוסמ ינג יוטיבל
.(סקז-יאט תלחמב ומכ)


תישמרח הימנא ,(ןמית יאצוי םידוהי ברקב הובג זוחאב יוצמש) PKU ומכ ,םירחא םירקמב
הזה ינוחבאה ךילהתה ,ריפשה ימב םיעיפומ םניא םהלש ןובלחה ירצותש ,תורחא תולחמו
.ירשפא וניא ןיידע

.ירבועה םונגב םימיוסמ םינג תורישי תוהזל םילוכיה םילכ ונידיב םנשי רבכ םויכ ,םלוא
קדביהל ןתי 4 םיירלוקלומ םיאלגב שומיש תועצמאב PKU ןגב תאז תושעל לשמל ןתינ
.םירחא םייטנג םימגפו Duchennes תלחמ ,סיזורביפ קיטסיצ יוליגל

תוקינכט ןהיתש ןה המיגד-יאת תגשהל תושמשמה הילישה יסיסו ריפש-ימ תוקידב לש תוקינכט
,הלפה לש ןוכיסל 1-2% לש תוריבס ןהב שי ןיידע תיסחי תוחוטב ןה םא םג .תוינשלופ
.ןווכתמב אלש וב תעגופ טחמה םא רבועב תועיגפל ןוכיס לע םידיעמה םינמיס םג םנשיו
,הנימא םגש םיווקמ ,הברהב הטושפו החוטב הטיש חותיפב םיקסוע ןפיבו הדנקב םירקוח
.ןוחבאל םיירבוע םיאת תגשהל

ךותל דימת םירדוח רבועה לש םדה יאתמ המכש ,העודיה הדבועב שומיש השוע וז הטיש
םדה יאת תא .םאה לש המד יאת ןיבמ לידבהל ןתינ וללה םיאתה תא .םאה לש םדה רוזחמ
וגשוהש תואצותה . 5 םינוש םייטנג םימגפ יוליגל םיקדובו םידירפמ רבועה לש םימודאה
לש ןוחבא יבגל םג הטישה תוליעי תא םיקדוב רקחמה ךשמהב .תובוט ויה וז השדח הטישב
המצע החיכומ תינשלופ יתלב התויה דבלמ ,וז הטיש .תויצטומ ורבעש םירחא םיבר םינג
.חור ךרואו הבר תונמוימ תשרוד איהש תורמל ,הרקיו תכבוסמ תוחפ הברהכ

תוריבס םהל שי רשא) םירוהה לש תוטמג ה תא קודבל תורשפא היהתש ריבס ,רבד לש ופוסב
תיתוכאלמ היירפה עוציב ךרוצל םיניקתה תא קר רוחבל זאו ...יטנג םגפ תאישנל ההובג
.(הנחבמב

תא קודבל הירחאלו (הנחבמ תיירפה) תיפוג-ץוח היירפהב שמתשהל םילוכי ונא םויכ
השעמל תלסחמ וז תורשפא .םיניקתה לש םתוחתפתה ךשמה תא קר רשפאלו ורצונש םירבועה
תרכומ וז הקינכט .היצטומ שחרתת םא אלא ,דלוויש קוניתב רומח יטנג םגפ לש ןוכיסה תא
. 6 תיתלתשה-םורט הקירסכ

,תויתד תוצובקב דחוימב ,תומיוסמ תויתא תויגוס ןכו תובר תומליד תולעמ ל"נה תוטישה
רבד לש ופוסב איבמ הקירסה ךילהש םושמ רקיעב ךא ,תיעבט הנניא הטישהש םושמ תישאר
.םירבועהמ קלח לש םלוסיחל

תונורתפה ןכל ,הקירסה ךרד רובעל וחילצי דימת םידחא ,תומכחותמ הנייהת תוטישהש לוככ
יופירה םויכ דעוצ ובש ןוויכה והזו ,םייטנגה םימגפה ןוקיתב םינומט רתויב םיבוטה
.ינגה

תויטנג תוקידבב תויוחתפתה


יוהיזל תומיאתמ תוטיש ןונכתב עקשומ םויכ היגולונכטויבה תורבח לש םיצמאמהמ רכינ קלח
סטסו'צסמב היגולונכטויב תרבח ,Genzyme .םירכומ םינג לש תויצטומל תומרוגה תולחמ
הלעמל יוליגל א"נד תומיגד 500 לש ינמז-וב ןוחבא תרשפאמה היגולונכט החתיפ ב"הראב
רשא ,םוצע גשיה וניה ישונאה םונגה יופימ טקיורפ . 7 םינוש םינג העבש לש תויצטומ האממ
תויתשרותה תולחמהו םימגפה לכ תא א"נדהמ תורישי תוהזל תורשפאה תא ונל הנקי ומויסב
.תועודיה

תויטנג תוקידב לש םייאופרה תונורתיה


קפס אלל יהוז .ססובמ יטנג ץועייל סיסב קפסל אוה תויטנג תוקידבל יתרוסמה קומינה
םירוהה תקידב תועצמאב ,תויתשרות תולחממ םילבוסה םידלי תדילמ ענמיהל הנובנ הטלחה
.םירומח םימגפ לש םיאשנ יוליגו

םאה ,ןהיניב ,תובושח תוטלחה לבקל גוז ינבל רוזעל ךירצ תוקידבה תוקפסמש עדימה
םה םא .ירשפא הז םא ,ןוירהה תשרשה םרטב הקידב עצבל םאה וא ,ןוירהב ללכב ןכתסהל
הלילח םאו ,רבועה תא קודבלו ךישמהל םא טילחהל וכרטציש ןכתי ,ןוירה לע םיטילחמ
.ןוירהה ךשמהל רשאב תססובמ הטלחה לבקל ךיא ,תויבויח תואצותה

קדבנש בצמה גוסב תויולת תויהל תולוכי תוירשפא תוקידבל תוסחייתמה תוטלחההמ תובר
אובל ידכ םירחא םימרוגב יולת אוה םאה ,תורגבב וא תודליב יוטיב ידיל אב אוה םאהו
.םירחא םיבר םילוקיש דועו ,יוטיב ידיל

היסולכואה ללכל תויטנג תוקירס עוציב לע ץילממ (NIH) ב"הראב ימואלה תואירבה ןוכמ
. 8 אפרמ הל ןיא ןיידעש הלחמ ,סיזורביפ קיטסיצ יוליגל

לכל תודוה ,םעפ יאמ רתוי םויה םילודג תויטנג תוקידב לש םייאופרה תונורתיה
םיבר תונורתפ רבכ םיקפסמה ,ינג יופירו טוביש , תיטנג הסדנה לש תושדחה תויגולונכטה
תולחמ לש םדקומ יוליגו תיטנג היצטומ לע םדקומ עדי .תויטנג תולחמ לש הרושל םינושו
.וז המגמב רוזעל קר םילוכי תויטנג

,תמדקומ העפוה) ?תויטנג תולחמ יוליגל תוקידב םידליב עצבל שי םאה
.(תרחואמ העפוה


.םייטנג םימגפ יוליגל םיריעצה םהידלי תא קודבל תוכזה םירוהל שי םאה הלאשה התלעוה
וססבתהו תויטנג הכימת תוצובק האממ הלעמל לש (GIG) גג-ןוגריאב אשונל וסחייתה הינטירבב
. 9 תוצובקה ירבח ברקב וכרע םהש רקס לע

םימגפ יוליגל םהידלי תקידב לע טילחהל תוכז שי םירוהל ןכאש ,םיעד תומימת התיה
ויבגל םיאצממהש דלי לש וייח תוכיא רופישב רוזעל לוכי הזכ עדישכ דחוימב ,םייטנג
.םיילילש םיאצממה רשאכ תוששחו םידחפ קלסל וא ,םייבויח

טלקיהל לוכיש עדי והז ןכש ,תיבויח איה הצלמהה אשנ לש סוטטס תעיבקל תוקידב יבגל םג
.תורגבב רתוי רחואמ בלשב הנובנ הרוצב שמשלו תויטיאב

... םינושה החפשמה ינבל םורגל לולע עדיהש יגולוכיספ קזנ םג ןובשחב איבהל שיש ןבומכ
לש םידחפל דעו ,ןוכיסב םניא םמצעב ךא הלחמה תא םיאשונה הלא לש םשאה תושגרמ לחה
.הלחמב םילוחש הלא

הריחבהש איה הצלמהה ,הלחמה העיפומ רגובמ ליגב קרש םיבצמ לש הרקמב ,תאז תמועל
םנשיש הרקמב קר .ומצעב תססובמו הנובנ הטלחה לבקל לכויו רגבתישכל םדאה ידיב היהת
תוקידב םידליב עצבל שי הזכ הרקמב קר ,הלחמה תוחתפתה ינפל םיליעי העינמ ילופיט
.תרחואמ ןתעפוהש תויטנג תולחמ יוליגל

םינג יופימ יבגל להקה תעד


ושענש םירקחממ רורב יד הז ןיינע .יטנג יופימ דעב וניא ללכ ךרדב רוביצהש הארנ
.הפוריאבו הילגנאב ,הדנקב ,ב"הראב

קדביהל תורשפאב וניינעתהש םישנא סייגל ידכ התיה ב"הראב רקחמל תירקיעה הפיחדה
עצבמהש הדבועה תורמל .סיזורביפ קיטסיצ תלחמב םירושקה םייתשרות םייטנג םימגפ יוליגל
-ל הקידבל ובדנתה שיא ףלא האממ הלעמל ךותמ דחא זוחא קר ,תואפרמבו םיברב םסרופ
ליבקמ רקחמב .תילמינימ התיה תונעיהה ךא ,הלחמהו הקידבה אשונב הקלוח םניח תורפס .CF
לש ןווגמ ועיבה םהו תויטנג תוקידב לע םהיתועיד יבגל םישנא לש תויארקא תומיגד ורקסנ
םירקמב 10 םלועה לש םירחא םיקלחב םג וגשוה וללה םירקחמל תומוד תואצות .תויודגנתה
.היילפאל ששחמ קדביהל אלש םירחוב םישנא םיבר

?היילפאל וליבוי תויטנג תוקירס םאה


םאהו ,ןיטולחל תויטרפ ןה וללה תוקידבה תואצות םאה ,אוה ןובשחב איבהל שיש רחא טביה
.היילפאל ליבוהל תולולע ןה

תואצותש הלא תא ליבגהל וא ,חטבל ברסל תולולע םייח חוטיבלו יאופר חוטיבל תורבח
אוה חוטיבה םש ,ב"הרא ומכ תומוקמב .שארמ םימייק םיאנתהש הנעטב ,תויבויח םהיתוקידב
.ןווכתמב תועיתרמ תויהל וללה םישנאה תא ובייחיש תוימרפה תולולע ,יטרפ

.תויטנג תוקידב לש תואצות בקע תוטומ תויהל תולולע ץומיאל וא הקוסעתל תויונמדזה
וא .םימיוסמ םירזגמל וא ,תומיוסמ תויסולכואל וקבדויש תומגיטס ינפמ ששח םג םייק
.תויטנג תוקירס לש תויללכ תואצות בקע ,תוינתא תוצובקל

וליפאו תויתאה תויתרבחה תוניחבהמ וללה םינושה םיטביהה תא תולקוש תונוש תונידמ
-ה האמל ונתסינכ םע רתויב םיבושחה םימוחתה דחא הווהי אשונהש קפס ןיאו ,תויטפשמה
.21
הקיסמ דירגניא תאמ

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


Understanding Gene Testing
What is gene testing?
How do scientists develop predictive gene tests
Genetic Testing for Huntington's Disease
Scientific American: Article: Advances in Cancer Detection
The Breast-Ovary Cancer Gene: Epidemiology and Implications of
Genetic Testing
A Question of Genes: Inherited Risk
A Question of Genes: Find Out More- gene testing
Genetic Testing - Health Care Issues
Advisory Committee on Genetic Testing -- Draft Code of Practice
Advisory Committee on Genetic Testing -- Draft Code of Practice
Genetics and Public Issues
Genetics Education and Counseling Program
Genetic Interest Group Statement on Genetic Testing of Children
Sickle Cell Information Center Home Page
The Zone: Sickle Cel
Sickle Cell Resources


םיילוש תורעה

1996 בירעמ תיירפס קרפ 'גאט ןילוק תאמ ןגה סדנהמ
1
םיליבגמ םימיזנא .ד קרפ .וליש יסוי תאמ םדאה תשרותו השדחה הקיטנגה
םייגולויב םיירפסמכ
2
ןוחביא תויתשרות תולחמ .ב קרפ .וליש יסוי תאמ םדאה תשרותו השדחה הקיטנגה
יתדיל-םורט
3
ירלוקלומ ןוחביא .ב"י קרפ .וליש יסוי תאמ םדאה תשרותו השדחה הקיטנגה
4
Fetal Check-up by Tim Beardsley. Scientific American 01/97
5
Every child a perfect child? by Gail Vines. Pg 14-15. New Scientist
28.10.95
6
Vital Data by Tim Beardsley. Pg 77. Scientific American March 1996
7
US urges routine genetic testing. by Kurt Kleiner. Pg 12. New Scientist.
26.4.97
8
Genetic Interest Group Statement on Genetic Testing of Children (UK) from
The GeneLetter Vo 12 Issue 1, August 1997. URL
9
Public gives thumbs down to gene screening. By Andy Coghlan. PG 8. New
Scientist. 13.4.96
10



למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©