-רתויב הצופנה תיתשרותה תידוהיה הלחמה

השוג תלחמ


?השוג תלחמ יהמ
?השוג תלחמב הקול ימ
אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


?השוג תלחמ יהמ


.דיסורב רסוקולג םשב דיפיל תורבטצהב הרוקמו םירמוחה ףוליחב הערפה הניה השוג תלחמ
.רבטצמו ךלוה דיפילה ןכלו ,םוגפ אוה דיפילה קורפל שרדנה םיזנאה תא דדוקמה ןגה
םינוש םימוטפמיס םיעיפומ ךכמ האצותכו םצעה חמב רבטצהל םיטונ וללה םידיפילה
. םצעה חמ דוקפתב םירושקה

תומודאה םדה תוירודכ רוציי .תורובחלו םימומידל ליבומה רבד ,עגפנ םדה תויסט דוקפת
הזה דיפילה תוחכונש הארנ .םיחיכשה םימוטפמיסה דחא הניה הימנא ןכלו ,אוה םג עגפנ
לולע ,עגפיהל הלולע תומצעל םדה תקפסאש תויה .םירבשלו תומצעב םילרנימ ןדבאל האיבמ
םירחא םימוטפמיס .סיזורפואטסוא אוה ףסונ חיכש םוטפמיס ןכלו "םצעה תומ" םרגיהל
םימרוגה םינגה לש יוטיבה .םילדגומ דבכו לוחט םיללוכ I גוסמ השוג תלחמב םירושקה
םימוטפמיסמ םילבוס הלחמב םיקולהמ קלחש דועב ןכל ,ירמגל רורב דימת וניא הלחמל
.לק לבס קר םילבוס םירחאה ,םירומח

?השוג תלחמב הקול ימ


יפ לע ,השעמל .םיזנכשאה םידוהיה ברקב רתויב הצופנה תיתשרותה הלחמה הניה השוג תלחמ
I גוסמ השוג תלחמל (יביסיצר) יביסצר ןג םיאשונ םיזנכשאה םידוהיהמ 10% ,םייקה ןדמואה
תומרוגה תויצטומ לש לודג רפסמ ונשיש תורמל .תיללכה הייסולכואב 0.1% תמועל תאזו ,
אוה ןגה .תיזנכשאה תידוהיה הייסולכואב םירקמהמ 95% -ל תומרוג ןהמ עברא ,הלחמל
םישח םניא ןגה יאשנש תויה .תובקנבו םירכזב הווש הדימב אצמנ אוה רמולכ ,ילמוס-וטוא
ןתינ .םהידליל ןגה תא ריבעהל םילולע םהש הדבועל םיעדומ םניא םה ,םהש לכ םימוטפמיסב
ןהו םהש לכ םימוטפמיסמ םילבוסה םישנאב ןה ,הלחמה ןוחבאל םד תוקידב םויכ עצבל
.דבלב םיאשנב

םימיזנא ןתמב לפטל ןתינ ,םיוסמ םיזנא לש ונורסח בקע םימרגנ םמצע םימוטפמיסהש תויה
לכ ךשמב תושעיהל ךירצ אוה ןכש ,ילאידיא וניא לופיטה .דירווה ךותל יוריעב םייפילחת
ינג יופירב הלחמב לפטל היהי ןתינ דיתעבש ןכתי .רתויב רקי אוהו םייחה
הקיסמ דירגניא תאמ

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק


gaucher association Israel
GAUCHER DISEASE
Genetics and Ashkenazi Jewish Populations

םיילוש תורעה
Gaucher's Disease. National Gaucher's Foundation. Rockville, Maryland
USA. 1997

.1
Gaucher's Disease. Pittsburgh Genetics Institute. University of
Pittsburgh. USA 1997

.2

למע ט"פמ ,1998 ,תורומש תויוכזה לכ ©