םינייפאמ - (SCID) השק בלושמ ינוסיח רסח
םילוח 100 -מ רתויב



Human Severe Combined Immunodeficiency: Genetic, Phenotypic and
Functional Diversity in 108 Infants
Buckely RH, Schiff RI J Pediatrics 1997;130:378-387

םאה תוארלו ,SCID לש תונושה תורוצה לש תיסחיה תוחיכשה תא קודבל התיה רמאמה תרטמ
םילודגה םיזכרמה דחאב העצוב הדובעה .ולא תוצובקל םינוש םינייפאמ אוצמל ןתינ
םיאליגב תוקונית 108 הללכ איהו ,ינוסיח רסח תולחמ רקחב םיקסועה םלועב םיקיתווהו
הכ דע חוודש הזמ הובג טעמ אוהש אצממ ,(85%) םירכז ויה םילוחה בר .שדוח 0-21
6.5 היה יתחפשמ רופיס היה אל םהבש םילוחב הלחמה יוליג ליג עצוממ .(75%-70%)
אל .FTT-ו םילושלש ,םד יחלא ,PCP םע םוהיז ,הפב תרטפ לש תינילק תנומסת םע םישדוח
.תונושה תויטנגה תוצובקה ןיב ינילק לדבה לכ אצמנ

רסח .םיניקואלרטניא ינטלוקל תרשרשב םגפ םע X-linked SCID-מ ולבס םילוחהמ 45% -כ
.ADA-ב רסחמ ולבס 15% -כש אצמנ ףסונבו ,םילוח 8 -ב אצמנ JAK-3 ,זאניק ןיזוריטב
לכב תודורי ויה םינילובולגונומיאה תומר .יפיצפסה םגפה אצמנ אל םילוחהמ 30% -ב
התיה ךא ,םיגוסה לכב האצמנ הינפופמיל .תונושה תונומסתה ןיב רכינ לדבה אלל ,םיבצמה
.םיטיצופמילה תוצובק תתב ויה ואצמנש םידיחיה םילדבהה .ADA ילוחב רקיעב הדורי
תילמוזוטוא השרות םע םילוחב ןכו ,B יאת לש רתויב הכומנה המרה האצמנ ADA ילוחב
אצמנ ףסונב .ההובג התיה המרה ,X-linked SCID -מ ולבסש ולאב ,תאז תמועל .תיביסצר
וא JAK-3 -ב םגפ םע ולאב םג ומכ ,ADA-ב רסח םע םילוחב ךומנ היה NK יאת רפסמש
וא תוניקת תומר ואצמנ תיביסצר תילמוזוטוא השרות םע SCID ירקמב ,תאז תמועל . C-ב
.תוצובקה לכב רתויב הדורי התיה םינגוטימל הבוגתה .NK לש תוהובג

ןויד
Immunology ) הנורחאלש ,ןייצל שי .דחא זכרממ המסרופש רתויב הלודגה הריקסה השעמל יהוז
רקיעב ,תוינושארה תוינוסיחה תולחמה לכ לש םייטנג םינותנ ומסרופ (Today, Nov 96
תחא התיהש ,ילקב ר"ד .הפוריאב םירקמה לכ תא זכרמה database תריצי תרזעב ,הפוריאמ
ילוח 100 -מ רתויב תונורחאה הנש 15 -ב הלפיט ,ינוסיח רסח תולחמ רקחב תוצולחה
אל 30% -בש ,ןייצל יואר .םילוח לש רתויב לודג רפסמ והז ,הלחמה תורידנב בשחתהב SCID
םויכ עודיש ,RAG 1-2 -ב םגפה הלגתנ אל ןיידע רמאמה םוסרפ תעב .יפיצפסה םגפה אצמנ
ןיידעש ,קיסהל ןתינ ןאכמ .תיביסצר תילמזוטוא השרות םע SCID ירקמב ירקיעה םגפכ
.תקיודמ הנחבא אלל הז בלשב וראשיי SCID ילוחמ 10% -כ

הנורחאה הנשב .םילוחהמ קלחב (NK) גרה יאת תוחכונ אוה הדובעב םיבושחה םיאצממה דחא
הלתשהב תוחלצהה .ולא םילוחל םצע חמ תלתשה תחלצהב תיברמ תובישח ךכל שיש ררבתה
.םימייק NK יאת םהבש ולאמ הברהב ההובג איה ,X-linked ומכ ,NK םירסחה ולאב

.20 'מע ,1997 רבמטפס ,22 הירטאידפב ןוכדע .('פורפ) סומע ,ינויצע :רוקמ

אשונב םירתאו םירמאמל םירושיק
תמדקומ םצע חמ תלתשה :"העובה ידלי" תלחמל חתפמ

םילופיטו םימוטפמיס ,םימרוג- ינוסיחה לשכה תולחמ

"SCIDS" תלחמ םע םידלי


למע ט"פמ ,תורומש תויוכזה לכ ©